په انسانانو کې د اضافي کروموزوم. chromosomal اختالالت

د انسان په بدن - ده یوه پیچلې نیستمنی په سيستم، چې په بېلابېلو کچو او فعالیت کوي. د ارګانونو او حجرې کولای شي په مناسب وخت کار وکړي، په ځانګړي ژونکيميا بهیر باید د ټاکلو مواد شامل دي. دا غوښتنه یو پوخ بنسټ، چې د ده، د جنېټيک کوډ سم د انتقال. دا ذاتي جنتيکي موادو د جنين د پرمختګ کنټرولوی.

که څه هم، د جنتيکي معلومات بدلونونه کله کله پېښېږي چې په لویو اتحادیو ښکاري او یا د انفرادي جينونه تړاو لري. دغه ډول غلطۍ د جينونو ميوټيشن په نامه. په ځینو مواردو کې دا ستونزه اړوند ده چې د حجرې د جوړښت واحدونه، چې د ټول کروموزومونو دی. له مخې، په دې صورت کې، د ګمراهي ده کروموزوم اوښتون په نوم.

هر انسان د حجری په نورمال ډول د کروموزومونو ورته شمېر لري. دوی ورته جينونه د متحده دي. په آندونو حجرو د کروموزومونو 23 جوړو، خو د 2 څخه لږ ځله بشپړه ټولګه. دا ده چې د حقیقت چې د القاح د سپرم او د هګۍ د حجرو Fusion باید د ټول اړين جينونه بشپړ ترکیب استازيتوب له امله. د هغوی د وېش نه په تصادفي توګه نه واقع کيږي، او په جدي توګه د ځانګړو نظم، د يو خطي تسلسل دی کټ مټ د ټولو خلکو ورته.

Chromosomal اوښتونو په مرسته چې په خپلو شمیر او جوړښت کې د بدلون. په دې ډول، ښايي د اضافي کروموزوم وي او یا برعکس، دوی به له لاسه شي. د دې ناانډولۍ ښايي د سقط لامل يا د chromosomal تشوشاتو د بڼه کې مرسته وکړي.

د کروموزومونو او د هغوی له اختالالتو ډولونه

کروموزوم - د په حجره کې د جنتيکي معلومات وړونکې. دا استازيتوب سره په هسټون پیچلې دوه ځله د DNA ماليکول. د جوړولو په prophase کروموزومونو نیسي ځای (د حجری ویشل ځل لپاره). که څه هم، د metaphase په ترڅ کې يې اسانه زده کړه وکړي. کروموزمونه دوه chromatids چې د لومړنيو له جوړېدو په حجره ایکواټوراصول پروت وصل تشکيل شوي دي. لومړنۍ جوړېدو 2 دسيسو شان يا د مختلفو طول وېشي کروموزوم.

د کروموزومونو لاندې ډولونو د:

• metacentric - سره د مساوي اوږدوالی د وسلو؛
• submetacentric - سره د نابرابره اوږدوالی د وسلو؛
• acrocentric (امسا) - یو لنډ او بل اوږد اوږو.

ګډوډيو نسبتا کوچني او لوی. د څیړنې میتود په جوړولو پورې اړه لري. ځینې کشف سره يو مايکروسکوپ ممکنه نه ده. په داسې قضيو کې، یو توپیر داغ میتود وکاروي، خو يوازې هغه مهال د ځپلو په برخه کې د نیوکلیوتایدونو په میلیونونو محاسبه ده. يوازې له خوا د نیوکلیوتاید تسلسل رامنځته کولای شي د وړو ميوټيشن کشف کړي. د لویو سرغړونو کې په د انسان په بدن برجسته اغېز سبب شي.

د يوه کروموزوم ابنارملیتیو د نشتوالي له monosomy په نامه. په بدن کې د اضافي کروموزوم - trisomy.

chromosomal ناروغيو

Chromosomal ناروغيو - ارثي ناروغۍ دي چې په توګه د chromosomal ابنارملیتیو په پایله کې واقع کيږي. دوی ته د کروموزومونو او یا لوی rearrangements شمېر بدلونونو له امله راپورته

کله چې د درمل تر اوسه هم له د پرمختګ اوسنۍ کچه تر اوسه شوې وه، دا شوې وه چې د يو کس 48 کروموزوم لري. دا یوازې د 1956 دوی وکړای سمه ژر محاسبه او د کروموزوم په شمېر کې سرغړونه او يو شمېر تر منځ د اړیکو په ګوته ميراثي ناروغيو.

3 کاله وروسته، د فرانسوي ساینس پوه J. Lejeune، دا وموندل شوه چې د دماغي ودې او د ناروغۍ د مقاومت د خلکو د سرغړونې په مستقیم ډول د اړوند genomic اوښتون. دا يو اضافي کروموزوم 21 په اړه وه. نوموړې د ده د کوچنیوالي څخه یو، خو دا تمرکز د يو زيات شمېر جينونه. اضافي کروموزوم کې د 1،000 څخه 1 زیږیدلو ماشومانو کې مشاهده. دا chromosomal ناروغي ده له خوا تر اوسه پورې تر ټولو زده کړې او په توګه Down سندروم په نامه.

همدارنګه په 1959، دا مطالعه شوي او ثابته شي چې د نارينه د اضافي X کروموزوم د حضور ته Klinefelter د ناروغۍ په کوم کې يو کس څخه د ذهني وروسته پاتې او د عقامت رنځ سبب کیږي.

که څه هم، سره له دې چې chromosomal اختالالت دي مشاهده کړي او د اوږدې مودې لپاره د زده کړې، هم د عصري درملو د دی نه شي کولای چې د ارثي ناروغۍ درملنه کوي. خو پر ځای د تشخیص لکه ميوټيشن ميتودونو عصري.

د اضافي کروموزوم لاملونه

د ګډوډي لپاره د کروموزوم 47 د د طبابت په برخه کې د 46. د کارپوهانو پر ځای د راڅرګندېدو يوازينۍ لامل دا ثابته شوې ده چې د اضافي کروموزوم لومړنی لامل - د هيله من د مور په عمر. د زړو د حامله، د زیات د nondisjunction احتمال. يوازې له دې امله، د ښځو ته سپارښتنه کیږي چې تر 35 کلونو د ولادت ورکوي. د اميندوارۍ په صورت کې وروسته له دې د عمر د پېل بايد فلتر شي.

هغه عوامل چې د اضافي کروموزوم د راڅرګندېدو سره مرسته، شامل دي د ګډوډيو په ټوله نړۍ کې زیات د کچې، د چاپیریال د ککړتیا د کچې، او نور.

داسې باور کیږي چې د اضافي کروموزوم واقع کيږي که تاسو په يو ډول ته ورته وې. دا چې یوازې په یو افسانه: مطالعاتو او څيړنو ښودلې چې د مور او پلار چې د ماشومانو څخه د chromosomal ناروغيو اخته دي پوره روغ karyotype.

د سره chromosomal ابنارملیتیو يو ماشوم ليدنه Diagnosis

د کروموزومونو د سرغړونو پیژندنه، aneuploidy چاڼ نامه يادېږي، په جنين د کمښت د کروموزومونو او يا مازاد په ګوته کوي. اميندواره ښځې د 35 کلونو په پرتله د زړو بايد د امنيوټيک مايع کې د يوې نمونې د ترلاسه کولو د کړنالرې تیروي. که موږ د karyotype سرغړونه د موندلو، هيله مور به د اړتيا د اميندوارۍ په پاې ته، لکه د ماشوم زیږیدلی د ټولو ژوند به سره اغیزمن درملنې نه یوه جدي ناروغۍ اخته دي.

سرغړونه کروموزومونو په عمومي ډول یو د میندو د اصلي، خو باید نه یوازې د جنین د حجرو، خو هم د موادو چې د پخیدلو کی دهغی دي معاينه. دا کړنلاره ده د کلمې د بدن د جنتيکي تشوشاتو د تشخيص په نامه.

Down سندروم

پوهان د لومړي تشريح څيرۍ Mongolism ده. اضافي کروموزوم، په شتون ناروغۍ جينونه چې اړتيا ده د پراختيا، د زده کړې شوي دي په پراخه. کله چې څيرۍ Mongolism پر کروموزوم 21 trisomy واقع دی. دا د 46 پرځای د يو ناروغ کس 47 کروموزومونو وګرځي. اصلي ځانګړنه - په پرمختګ نيسي.

هغه ماشومان چې د اضافي کروموزوم د حضور لري لیدل، د زده کړې مواد په ښوونځيو کې د جدي ستونزو سره مخ دي، نو د زده کړې د بدیل ميتود ته اړتيا لري. د رواني سربېره، د انحراف شته دی، او فزیکي پرمختګ، يعنې: slanting سترګې او هوارو مخ، پراخه شونډې، ژبه هوارو، لنډه يا وغځول پښې او پښو، په غاړه کې په سيمه کې د پوستکي یوه لویه ګڼه ګوڼه. په اوسط ډول د ژوند تمه 50 کاله.

Patau سنډروم

دا هم تړاو لري trisomy Patau سنډروم، چې هلته د کروموزوم 13 درې نسخې. برجسته ځانګړنه د مرکزي عصبي سيستم او يا د هغې وروسته پاتې د اختلال دی. ناروغان د څو ناوړه اغېزه کړې، د امکان په ګډون مشاهده مورزادي ناروغۍ د زړه. د سره د Patau د سنډروم د خلکو د 90٪ څخه ډیر د ژوندانه په لومړي کال کې مري.

ادواردز سنډروم

دا ګډوډي، لکه پخوانيو هغو، چې د trisomy ته اشاره کوي. په دې صورت کې موږ 18th کروموزوم په اړه خبرې کوو. ادواردز سنډروم د ده له خوا د بېلابېلو تشوشات. اصلا، د ناروغانو د هډوکو deformation، د دکوپړۍ بدلون بڼه، د تنفسي او د زړه او رګونو د سيستم د ستونزو وښيي. د ژوند تمه ده معمولا په اړه 3 مياشتې، خو يو شمېر ماشومان د یوه کال پورې ژوندي پاتې.

سره chromosomal اختالالت Endocrine ناروغيو

د دغو علایمو، chromosomal اختالالت دې سربېره، نور خلک شته دي، چې هلته هم د عددي جوړښتي او ګډوډي ده. دا ډول ناروغی عبارت دی:

1. Triploids - یوه نادره کروموزوم ناروغي په کوم کې هغوی د ورکېدا په شمېر دی 69. د حاملګی معمولا لومړيو سقط پای، خو د ماشوم نه 5 میاشتو څخه زیات د ژوند د بقا، څو عيب ولادت شتون لري.
2. Wolf-Hirschhorn سنډروم - هم دا ده چې د نادرو chromosomal اختالالت، چې له امله د د د د د کروموزوم لنډ مټ بعیدی د ړنګېدنې پراختيا يو. د دې ناروغي یو مهم سیمه ده 16.3 په کروموزوم 4p. نمونه نښې نښانې - په پراختیا کې ستونزې، د ودې وروسته پاتې، غصب، او عادی مخ ځانګړنې
3. Prader-Willi سنډروم - د ناروغي ده ډېر لږ. کله چې دغه ډول غیر عادي کروموزوم 7 جينونه يا د 15 پلرنئ کروموزوم برخو نه فعاليت، يا ړنګه شوې ده. پېژند توري: scoliosis، strabismus، جسمي او فکري پرمختګ ځنډول، ستړيا.

سره به څنګه يو chromosomal ناروغي د يو ماشوم پورته کړي؟

سره مورزادي chromosomal ناروغۍ د يوه ماشوم د لوړولو اسانه خبره نه ده. د دې لپاره چې ستاسو د ژوند آسانه، ټاکلی قوانین باید تعقیب شي. لومړی، دا بايد په فوري ډول نهيلۍ او ډار له منځه. دوهم، ته اړتیا نه ځل لپاره د مجرم په لټه کې ولګوي، دا په شتون نه لري. دریم، دا مهمه ده چې د مرستو په ډول غوښتل چې د ماشوم او د کورنۍ پر پرېکړه وکړي، او بیا لپاره د طبي، رواني او د زده کړې مرستې ته کارپوهانو اړوي.

د ژوند د تشخیص په لومړي کال کې خورا مهم دي، لکه د ماشين په دنده ده چې په دې موده کې جوړ کړي دي. په ماشوم د مسلکي په مرسته ژر حرکي مهارتونه ترلاسه کړي. دا اړينه ده چې په واقعی ډول د سترګو او د انټرویو په رنځپوهنه د ماشوم معاينه. همدارنګه، د ماشوم باید له خوا د اطفالو معالج، endocrinologist او neuropsychiatrist وکتل شي.

مور او پلار څخه هیله کیږي یوه ځانګړې ټولنې ته د ننوتلو څخه د خلکو چې د دې حالت کې دي له منځه او چمتو دي د شريکولو لپاره ارزښتناک عملي مشوره ترلاسه کړي.

د رسنیو د اضافي کروموزوم په عمومي توګه دوستانه، چې دا اسانه کړي، او د هغه په توګه د خپلو تر ټولو غوره د يو بالغ تصویب وګټي. د د ځانګړو ماشوم پرمختګ کچه به څومره سخته دا به د اساسي مهارتونه ورزده شي پورې اړه لري. ناروغ ماشومان، که څه هم د نورو تر شا برخوڅخه، خو د دوی د پاملرنې ډېر اړتيا لري. د ماشوم د خپلواکۍ وهڅوي دا ضروري تل دی. په ځان کې تدریس ته د مثال په توګه څه ډول وي، او بیا په پایله کې به د اوږد انتظار نه.

سره chromosomal اختلالاتو د ماشومانو سره د ځانګړي استعدادونه چې افشا وقفي دي. دا کیدای شي د موسيقي درسونه یا انځور. دا مهمه ده چې ستاسې د ماشوم وده، فعال لوبو او ودې حرکي مهارتونه، لوستلو ولوبوي، او روږدي د رژيم او د دقت. که ماشوم ته د ټولو زما مينه، پاملرنه، پاملرنه او محبت د څرګندولو، نو هغه به په ډول ځواب ووايي.

ایا د علاج شته؟

تراوسه پورې د دې ناروغۍ د کروموزوم نه درملنه کولای شي؛ هر وړاندیز طريقه آزمېښتي ده، خو د خپل کلینیکی مؤثریت شوی نه دی ثابت شوي دي. د ټولنيز او د استملاک د پرمختګ د مهارتونو مرسته کوي سیستماتیک طبي او تعلیمي مرستو په پرمختګ کې د کمکیانو لپاره.

ناروغ ماشوم ته باید په ټولو وختونو کې د کارپوهانو ولیدل شي په توګه د درملو د کچه چې کولای چې له لازمو تجهیزاتو او د درملنې په مختلفو ډولونو برابر دی راغی. ښوونکو هم په تدريس او د ماشوم د بیارغونې عصري طریقې عملي شي.