د preimplantation جنتيکي تشخیص (PGD) ميتود جزیات: د ځانګړنو او مفهوم

preimplantation جنتيکي تشخیص طريقه داسې ده چې د جنين په رحم د جوف د خپل د غرس کولو مخکې په نسبت القاح له خوا د تر لاسه د روغتیا د ارزولو په کارول. د میتود دا ممکنه کوي نه یوازې د ماشوم لپاره د سالم راتلونکې وټاکي، خو د حمل چانس هم لوړه شي. د تخنیک په پراخه توګه د نړۍ په ټولو روغتونونو، او نسبت القاح لاس کارول.

جنرال مفاهیمو

Preimplantation جنتيکي د تشخیص لپاره د يو جامع معاینې اجازه ورکوي او حکومت څخه په عمومي chromosomal اختالالت یا کوم یو ځانګړی انحراف په شتون. په دې وروستيو کې، په موازي توګه سره په لومړيو جينونه دندو د پلټنې چې کیدای شي د ځوانۍ د تومور د پدیده (تخمدان، کولون، سينه) راوپاروي ترسره.

د وړونکې genomic ناروغیو په صورت کې د میندو د بايوپسي ان د impregnation مخکې څو قطبي هګۍ حجرو ترسره کړ. د تشريح ميتودونو زېږېدنې تشخیص وختي د یو بدیل چې اجازه ورکوي چې د حمل د اخلال په وړاندې خبرداری، که د نازېږېدلي ماشوم په ناڅاپه به يوه ارثي ناروغي لري دي.

Preimplantation جنتيکي تشخیص ته اجازه ورکوي چې لا له وړاندې په کې د پلټنې په بهير کې د ماشوم د جنسيت معلوم کړي. دا د تړاو سره د جندر د ګډوډيو د پرمختګ د مخنيوي لپاره کارول کېږي.

لکه څنګه چې په ميراث ارثي ناروغيو

ميراثي ناروغۍ د واکمن، مغلوب او د X-تړاو ډول له امله توپير.

د فلتر شي؟

په لاندې مواردو کې Preimplantation جنتيکي تشخیص (PGD) دی ترسره:

1. د يو يا د ميراثي ناروغيو او يا karyotype بدلونونه د جوړو دواړه شتون لري. ملګرو ځانونه اکثرا د دوی له ستونزو څخه خبر نه، لږ تر لږه - پوه د پلټنې په بهير کې د.
2. عادتی سقط. د سره په دې ګډوډيو کې ستونزه نه وي د مور او پلار (ښايي نه وي)، او د جنین د جنتيکي ميوټيشن چې د سقط لامل د برخه ده.
3. د اشخاصو لاندې IVF پروګرام، 38 کلونو څخه زیات عمر.
4. په په تاريخ او نسبت القاح هڅو 3 نابرياليو.
5. د نارينه د عقامت.
6. په القاح پروګرام ICSI (intracytoplasmic سپرم زرق) سپارل. د په بهير کې د جنين د جنتيکي اختالالتو د پرمختګ سره ډک دي.
7. د قضیو د hydatidiform خاپ په تاريخ کې.

مشخصات PGA

د preimplantation جنتيکي د تشخیص په برخه کې د څیړنې ښيي چې د میتود حق د خپل شتون لپاره، چې د تشخيص کې مرسته وکړي او chromosomal اختالالتو مخه لري، که څه هم، د لا ښه والي ته اړتيا لري.

ځانګړتیاوې PGD په لاندې ډول دي:

• د پلټنې په سقط اندازه ده هغو په پرتله له هغې پرته د ولسي؛
• په شېبه شواهد نه چې د زیات شمیر کېدو حامله امکان شته دی؛
• د ناسمو پايلو امکان شته دی: د منفی جنين، او په پایله کې په ګوته کوي انحراف جنين ناروغه او څېړنې په بل (5-10 د قضيو٪) وړاندیز کوي.

ترسره preimplantation جنتيکي تشخیص (سکريننگ blastomeres)

په نسبت القاح په تناسلي سيستم د تړون څخه وروسته PGD څو د اړتیا ارزونه کوي. که داسې نښې نښانې شته دي همکارانو کولای ومني او يا طرزالعمل څخه ډډه کوي. بل ته د سند د سروې د ترسره کولو په اجازه تصديق لاسلیک کړي.

په دريمه ورځ القاح جنين پاتوړ وروسته اخلي لپاره د تحليل د تولید-blastomere حجرو یو. داسې باور کیږي چې د جنين لري اغېز نه لري، ځکه چې د ټولو interchangeable حجرو دي.

د متخصص د پخوا ټاکل سيمو کې يو څیړنې کوي: د ځانګړې چراغونه مايکروسکوپ لاندې د حجری جوړښت د مطالعې، د DNA د مطالعې polymerase کړۍ غبرګون په کارولو سره چې د اوښتون د حضور وټاکي.

پر بنسټ په پایله کې، د جنينونو لرلو د ګډوډيو به نه شي د غرس کولو په ترڅ کې کارول کيږي. روغ او کیفیت غوره. بل، د هغوی یا زیات یو ته د رحم د مور د جوف ته انتقال شوي دي.

که کلمې د بدن د کروموزومونو بايوپسي ازموینه واقع مور. د غږن د ښځينه کرښې په صورت کې ترسره کيږي د ارثي لامل ناروغیو د شتون په ډاګه. دا پروسيجر ته اجازه ورکوي چې آيا روغ اووسايټ چې پرته د خپل جوړښت د ماتولو لپاره به وکارول شي القاح معلوم کړي. که نه ګډوډيو دي کشف، دا د القاح شي وکارول شي او د رحم ته انتقال کړي.

مواردو کې شتون لري چې د قطبي مړي یو د پلټنې، او بیا د blastomeres. دا اجازه ورکوي تر څو د اعتماد وړ پايلې تر لاسه کړي. سکیم چې به نندارې ته شي، غوره يو متخصص پاتوړ.

ميتودونه کارول

د کروموزومونو عددي جوړښتي او اختالالت له خوا چراغونه رګه ټاکل. دا میتود تاسو ته اجازه درکوي د حجری د (DNA) په ترتیب مشخص. ځانګړي DNA (راډونو)، چې له ساختماني د DNA blastomere زونونو متمم لاره استفاده وکړئ.

د څېړنې یو نیوکلیوتاید جوړښت او fluorophore (د fluorescence ماليکيول توان) لري. د متقابل عمل څخه وروسته د (DNA) د څېړنو روښانه برخي او د هدف د DNA دي جوړ چې د fluorescence مايکروسکوپ لاندې کتل کېږي.

همدارنګه، د میتود په کارولو PCR (polymerase کړۍ غبرګون). د ویلو ده چې په لابراتوار کې د ځانګړو شرایطو سره انزايمونه په کارولو سره د DNA سیمه کاپي.

د aneuploidy تشخیص

دا د preimplantation جنتيکي تشخیص، چې ته اجازه ورکوي چې د شمېريزو chromosomal اختالالتو د حضور (اضافي او يا ورک کروموزومونو په ګوته کړي) په ګوته کړي يو ميتود.

مور - د جنتيکي موادو د 46 کروموزمونه، چې نيمايي د پلار او د نورو نیم ورکوي جوړه شوې ده. که د جنين ترلاسه اضافي کروموزوم، دا په نامه trisomy، او د هر ډول تاوان - monosomy. دغه نيمګړتيا کولای شي چې د پايلو په سبب:

• د جنين د غرس کولو نشتوالی؛
• بنفسه سقط؛
• ميراثي رنځپوهنه (Down سندروم، Klinefelter د، ټرنر).

د نارينه د عقامت او عمر جوړو د دغو اختالالت په پراختیا کې عام لاملونه دي.

PGD مونوجېنېک کمي

جنينونه د Preimplantation جنتيکي تشخیص د مونوجېنېک ناروغيو په کورنیو کې چې د جنتيکي د ګډوډيو د شتون جوړ ترسره شتون د معلوم کړي. که جوړو لا سره یو متجانس ناروغۍ په غېږ لري، د دې فرصت بل اغيزمن ماشوم څو ځلې زياتوي.

د لامل په DNA برخه کروموزوم ځانګړي سلسله یو پاکېږي. د دا ډول ناروغيو شامل دي:

• سېسټيک؛
• adrenogenital سنډروم؛
• فېنيلکېتون؛
• hemophilia؛
• ډول sickle cell anemia؛
• Wernig-هافمان سنډروم.

ګټې او د میتود خطرونه

Preimplantation Genetic تشخیص، چې د کتنې د په پام کې ناڅرګنده وي، د زېږېدنې څخه د پلټنې په برخه کې ځینې ګټې لري:

• د یوازې د لوړ کیفیت او سالم جنينونه د رحم ته انتقال؛
• دا د سره جنتيکي عيب د يو ماشوم د ولادت د خطر کموي؛
• نیم د سقط خطر کموي؛
• نيمايي د ډېرو خطر کموي؛
• د جنين د غرس زياتوالي 10٪ چانس؛
• 20٪ لپاره د ماشوم د يوه خوندي ولادت زیات چانس.

د د جنين په تصادفي زيان خطر کله PGA 1٪ ده. د غلط مثبت احتمال - 1:10 برسېره پر دې، د امکان 3٪، چې د هر ډول ابنارملیتیو جنين د ارزيابي په توګه روغ.

د احتمال چې د يوه روغ جنين به د انحراف پایلې لري - 1:10. چانس د 1: 5، چې د رحم د جوف د جنينونه د انتقال به د اختالالت کې د هغوی د هر موندل ځکه لغوه شي.

Contraindications

Preimplantation جنتيکي تشخیص (PGD)، د هغه پايلې چې د جنين د کټ نه پېژندل، یو د contraindications شمیره:

• د زیات 30٪ جنين ټوټه (نورم د تر 25 پورې٪ د ټوټو د جوړښت دی)؛
• د جنين multicore blastomeres شتون؛
• د جنين د پرمختګ په دريمه ورځ 6 څخه لږ blastomeres لري.

امنیت میتود

دا ناروغي د د د بدن د راتلونکي په رامنځته کولو، کله چې ټولو خپلو حجرو دي pluripotent يو وختي پړاو کړې، چې ده، د هر شي یو بشپړ روغ بدن کې جوړ کړي.

ټول ګامونه ترسره PGD ده جنين، جنين او راتلونکي ماشوم په ترڅ کې نه کارول کيږي. د مطالعې لپاره نمونه وه تر لاسه وروسته، دا په يوه ځانګړې لاره برابر شوی دی. حجري د ځای پرځای شوي وو په يو ګيلاس سالیډ کې، چې دي ثابت، او يا د يو ډال حل.

د دغه پروسیجر د لګښت

Preimplantation جنتيکي تشخیص، چې د لګښت د له 50 څخه تر 120 زره روبله توپير لري، په لومړي نظر، دا ګران السوهنې ښکاري. که څه هم، چې د روغتیا او د یو ماشوم د درملنې د يو ارثي ټاکل اختالالت به ډېر لګښت ولري.

دا پروسيجر به څو هغه ښځې چې دي يو ماشوم په طبيعي تصور شي، ځکه هغوی داسې یو تشخیصیه میتود چمتو نه وي چې د ټولو ګټې ورکوي. Preimplantation جنتيکي تشخیص، چې بيه په خپل ځان سره په نسبت القاح په پرتله پرڅاه ده، دا ده چې د عمومي پروګرام، کوم چې اجازه نه یوازې د ترسره کولو او د ولادت ورکوي، بلکه د یوه روغ ماشوم وده يوازې سربېره.