د لاندینۍ سنډوموم: په نوو زیږونونو، تشخیص او روژندلو کې نښې نښانې

تر اوسه پورې، د ډوډۍ سنډوموم تر ټولو عام جینیکیک غیرمستقیم دی. د دې ناروغۍ بنسټ هم د هګۍ یا سپرم د جوړیدو په وخت کې ساتل کیږي. هغه ماشوم چې دا ستونزه لري د لږ کروموزوم سیسټم لري. دا غیر عادي ده. که معمولا ماشوم 46 کروموزوم ولري، نو وروسته د ماشوم څخه کم 47.

د خطر فکتور

د دغې ناروغۍ د شتون لاملونه لاهم په بشپړه توګه نه و پلټل شوي. په هرصورت، په ټوله نړی کې ډاکټرانو یو هوکړه پریکړه وکړه. دوی استدلال کوي: هغه ښځه چې زېږېدلی ماشوم زوړ دی، د دې ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون خطر لوړ دی. په دې حالت کې، د ماشوم جنسیت، د پلار عمر او د استوګنې چاپیریال هیڅ اهمیت نلري.

د میرمنو لپاره ترټولو خطرناک عمر له پنځو کلونو څخه وروسته دی. د کروموزوم ناسمو سیټونو سره د ماشوم د زیږون احتمال څو ځله زیاتوي. دا په تیره بیا د هغه کورنیو ریښتیا ده چې پخوا یې "داړه ماشوم" درلوده. د نوي زیږون ماشوم کې د ټیټ سنډوموم نښو نښانې په زیږون کې لیدل کیږي. د امیندوارۍ په دولسم اوونۍ کې، الټراساؤنډ کولی شي د ناروغۍ ښودنه وکړي. مګر دا تضمین ندی چې ماشوم به بې وزلۍ زیږیدلی وي. دقیق پایلې یوازې د سپارلو وروسته زده کولی شي. مګر دا بسنه نه ده. د تشخیص تایید او یا یې خارج کړئ، تاسو باید ځانګړې ازموینه ترسره کړئ. په نوو زېږونو کې د ټیټ سینډر بهرنی نښو نښانې تل د انحراف تایید ندي.

ښکته سنډروم: په نویو زېږونو کې نښو

په طب کې "سنډوموم" اصطالح معنی لري چې د نښانونو یو ترکیب چې د ځان په ځانګړی حالت کې ښکاره کوي. په 1866 کې، ساینس پوه او ډاکټر جان ډوډ د یو ځانګړی ګروپ کې د نښې نښانې پیچلې کړې چې دا ناروغي لري. د دې سړي په حیث، او د سنډوم په نامه یادیږي.

ډیری وختونه، په نوو زېږېدلو کې د ډوډۍ سنډوموم نښانې د زیږون وروسته سمدلاسه د پام وړ دي. دا ډول ماشومان، له بده مرغه، زیږون کیږي. د هر اوو سوو نوو زېږېدلو لپاره، یو ماشوم دی چې د ډوډۍ سنډومر سره. په ورته وخت کې، ډیری ماشومان ورته نښې نښانې یادوي:

• لاس لږ څه ویجاړ شوی او فلیټ دی. ورته بڼه د سر پښې لري.
• د پوټکي نښې په غاړه کې لیدل کیږي.
• د عضلاتو کمښت شتون لري.
• ماشوم په خوله کې ټوټه ټوټه لري، او د هغوی کښت پورته کیږي. د "منګولین فولډ" شکلونه، یا په بل نوم یې دریم پلار.
• په ماشوم کې کموالی لنډ دی، که تاسو د نورو ماشومانو سره پرتله کوئ.
• هغه ډیر لچک لرونکي ملګري لري.
• ګوتې د ورته اوږدوالي څخه دي، له دې کبله خام پراخ او فلیټ ښکاري.
• ماشوم کوچنی وده لري. ډیری وخت د عمر سره، لږ وزن لیدل کیږي.

دا ډول ځانګړتیاوې د Down Syndrome لخوا مشخص شوي دي. تقريبا ټول علامات د څپو او د څارويو ځانګړتياوو د اختطاف سره، او همداراز د هډوکي او عضلاتو نسجونو اختالف سره تړاو لري. په هرصورت، نورې نښې هم شتون لري. دوی ډیری وخت نه مومي.

لږ نښې نښانې

ښکته سنډروم (د نویو زیږونونو نښی ډیر وختونه په نسبی کی ښکاره کیږی) تشخیص کیدی شی، په نورو شاخصونو تمرکز وکړی. د دوی په منځ کې:

1. کوچنۍ خوله او د خړوبولو تنگه کنده.
2. د ژبی کمزوری ټکی: دا په مسلسل ډول د خولې څخه تیریږي. د وخت په تېرېدو سره کولی شي د غنمو شکلونه جوړ کړي.
3. یو کوچني چینل، همداراز یو لنډ پوزه او د پراخ پراخه پل.
4. لنډ نوری.
5. په کفمو کې کیدای شي افقی فول جوړه شي.
6. لوی پیر د نورو څخه ډیر واټن لري. او لاندې په پښو کې یو بل دی.

په نوي زیږون کې د ټیټ سینډیم دا نښانې نشی کولی ژر تر ژره ښکاره کړي، مګر څنګه چې وده راځي. د لارې په توګه، د عمر سره، ماشوم ډیری وخت د اروایی سیستم سیستم سره ستونزې لري.

په لومړي نظر کې د پام وړ نده

حتی پورته نښې نښانې تل د دې حقیقت تضمین نشي کولی چې ماشوم ټیټ سنډومر لري. په نوو زېږېدنو کې نښې نښانې ښايي نه يوازې په څرګنده توګه د پام وړ وي. ډاکټران داخلي توپیرونه هم تشخیصوي کوم چې ماشوم پیدا کیږي کله چې ژر پیدا نشي. په راتلونکي کې، ډاکټران باید داسې عوامل ته پام وکړي:

• د اختلاطاتو مخنیوی
• کلیدي لیکویا؛
• د زده کونکو په اړه د لونګی توضیحاتو او رنګونو ورکول
• د سينې غیر منظم جوړښت؛
• د هاضمي او جنډرونو سیستمونو ناروغي.

ټول یې کولی شي د کروموزوم غیر معمولي په اړه خبرې وکړي. په ماشوم کې د ټیټ سنډروم داسې نښه نښانې یوازې په لسو قضیو کې د سل سوه څخه وموندل کیږي. همدارنګه، ځینې ماشومان د دوه فتنیلیل شتون شتون لري. برسیره پردې، دوی ډیر اوږد ندی. دا تاسیس شوی چې ټول ماشومان د دې بې وسلې والی سره یو بل سره ورته دي. او د والدینو ځانګړتیاوې د هغوی په بڼه کې معمولا نه لیدل کیږي.

تشخیص

د دې انډول پېژندلو لپاره څو لارې شتون لري:

1. د الټراساؤنډ په مرسته، د جنین "کالر" اندازه معلومه شوې ده. که چیرې په دې زون کې د امیدوارۍ د دولسو او دیارلسو اونیو ترمینځ اختطاف مايع شتون ولري، نو د کروموزوم غیرمستقیم خطر شتون لري. په هرصورت، میتودولوژي تل دقیق پایلې نه ښیي.
2. ګډ کړنلاره دا حقیقت په حقیقت کې واقع دی چې د الټراساؤنډ ترسره کیږي او په ځانګړي وخت کې د ویني یو ازموینه اخیستل کیږي.
3. د امونیتیک مايع مطالعه. هغه ښځې چې د دې تاوان په مرسته، د ډوډۍ سنډوموم سره د ماشوم د لوړ خطر لپاره موندل شوي، باید د نورو پایلو ته ادامه ورکړي ترڅو دقیق پایلې مشخص کړي.

د توپیر ډولونه

په نوي زېږېدنې کې د ټیټ سنډروم نښی او نښانې ممکن توپیر ولري. دا عموما منل شوې ده چې انحراف دوه مشخص نه دی، مګر د شل کلومټره کروموزوم درې نقلونه. مګر د رواني ناروغیو نور ډولونه هم شتون لري. د دوی په اړه ډیر مهم دي. لومړی، دا د نوم لاندې د کورنۍ سنډوم نوم دی. دا د 20 کلو کروميوموم سره نښلول کیږي بل هر چا ته. دا توپیر خورا لږ دی. دا د قضیې نږدې درې فیصده کې واقع کیږي.

Mosaic Syndrome پخپل ځان کې څرګندوي کله چې اضافي کروموزوم د بدن ټولې حجرې نه وي. دا ناروغي په پنځه سلنه ناروغانو کې رامنځ ته کیږي. بل سنډوموم د شل کلو کروموزوم برخه برخه ده. په پټه توګه د روڼولوژی پیښیږی. دا انحراف د ځانګړو کروموزومونو د ضایع کیدو له امله ځانګړی شوی دی.

د جنين نښې نښانې

د ډوډۍ د سنډومر سره نوي زیږیدونکي ماشومان ډیری وختونه موندل کیږي. نښانې نه یوازې د هغه ماشوم څخه پیژندل کیدی شي چې ښکاره شوي، بلکې د جنین څخه هم. دا انحراف، لکه څنګه چې دمخه یې یادونه وشوه، د امیندوارۍ د 12 او 14 اونیو ترمنځ الټراسونونډ کې لیدل کیدی شي. په دې حالت کې، نه یوازې د کالر زون موټروالی وګورئ، بلکه د هډوکي هډوکی هم. که دا ډیری کوچنی یا په بشپړه توګه غیر حاضر وي نو دا د سنډوم شتون شتون لري. ورته د کالر زون په اړه ویل کیدی شي، که دا د 2.5 ملیون څخه زیاته وي.

په وروستیو نیټو کې، تاسو کولی شئ یوازې دا پیژندلو نه بلکې نور هم وګورئ. مګر ناروغان باید پوه شي چې د جنین په ناروغۍ کې د ناروغۍ په سمه توګه معلومه کول ناممکن دي. دا ثابته شوې ده چې د الټراساؤنډ باندې لیدل شوي علامات 5٪ غلط دي.

د ډوډۍ د سنډوم سره نوي زیږیدونکي ماشومان: د ماشوم نښې

ډیری مور او پلرونه د دوی د ماشوم ښکیلتیا ډیر خوشحاله دي. په هرصورت، دا کیدی شي ډیری نور جدي ستونزې پټ کړي. داسې ماشومان د ډیرو ناروغیو په وړاندې حساس دي. دوی کولی شي د دا ډول ناروغیو سره مخ شي:

• ذهني او فزیکي پرمختګ کې لین.
• نظریات او د اوریدلو نیمګړتیاوې چې کیدای شي په بشپړه توګه غیر متوقع وي.
• د وړو موټرو مهارتونو په وده کې ځنډ
• د هډوکي، ترکیب او عضلاتو زیات حرکتون.
• ډیر ټیټ مصئونیت.
• د سږو، جگر او هاضمي سیستم سره ستونزې.
• د زړه د ناروغۍ او د وینې ناروغۍ، په لیوایمیا کې.

سمه پریکړه

د عصری ټیکنالوجی څخه مننه، یوه ښځه د نازیانو د کروموزوم رژیمونو شتون په اړه زده کړه کوي. په لومړنۍ موده کې، مور کولی شي امیندوارۍ مداخله کړي، له دې امله د یو زیږون ماشوم ژوند محروموي. ښکته سنډروم مړینه ناروغۍ نه ده. مګر د ماشوم مور کولی شي د هغه او د هغه برخلیک ته وده ورکړي. تر اوسه پورې، دا کروموزوم غیرمستقیم یو عام عامل دی. تاسو کولی شئ یو سړی ومومئ او حتی د هغه سنډروم هم شتون نلري. البته، د دې ماشوم د راوړلو لپاره یوڅه نور ستونزمن کار دی. د هغه ژوند به د نورو ماشومانو څخه توپیر ولري. خو هیڅ څوک نه وايي چې هغه به ناخوښه وي. یوازې مور حق لري چې د خپل برخلیک پریکړه وکړي.

د والدینو لپاره سپارښتنې

دا د "لمړني ماشوم" پلار او مور لپاره لاندې اهمیتونو یادولو لپاره خورا مهم دی:

1. ماشومان د Down Down Syndrome بشپړ بشپړ روزل شوي، که څه هم دوی پراختیایي ځنډ لري. د دې کولو لپاره، تاسو اړتیا لرئ چې ځانګړي پروګرامونه وکاروئ.
2. که چیرې دوی د عادي ملګرو سره په مجموعي ډول وي نو دا ماشومان ډیر چټک پرمختګ کوي. که چیرې دوی په کورنیو کې راټول شي، او په بورډونو کې ځانګړي ښوونځي کې نه وي.
3. د ښوونځي نه وروسته، د 20 کلومیټره کروموزوم ناورین اخته ناروغان ممکن لوړو زده کړو ته السرسی ولري. د ماشوم ناروغۍ باندې ډیر تمرکز مه کوئ.
4. "د لمر ماشومان" ډیر مهربان او دوستانه دي. دوی کولی شي په ریښتینې توګه مینه ولري او کورنۍ جوړې کړي. په هرصورت، دوی د ډوډۍ سنډوموم سره د ماشوم کولو لپاره خورا لوړ خطر لري.
5. د نوی طبی اختراعونو څخه مننه، داسې خلک کولی شي د پنځوس کلونو ژوند اوږد کړي.
6. د "دوامداره ماشوم" د زیږیدلو تورونه مه اخلئ. حتی صحتمند میرمنې کولی شي داسې ماشوم ته زیږون ورکړي.
7. که ستاسو کورنۍ د دې غیر ناامني سره ماشوم ولري، نو بیا د ورته ماشوم ظاهري خطر تقریبا یو سلنه دی.

ښکته سنډروم (په نویو زېږونو کې نښان په دې مقاله کې اشاره شوي) ماشومان د ودې، پراختیا او ژوند کولو څخه خوند اخلي. زموږ دنده د هغوی ملاتړ دی، دوی ته پاملرنه او مینه برابروي.