Urbach-Vite د ناروغۍ: نښې نښانې، د درملنې، دشرايطو

د ناروغیو د Urbach-Vite - یوه ډیره نادره ارثي ناروغي، په يوه ارثي مغلوب توګه خپرېږي. د دې ناروغۍ لامل - په ECM1 جین د لومړي کروموزوم بدلون mutation. lipoid proteinosis - په طبي ادبياتو لپاره د ناروغۍ د بل نوم شتون لري.

د کشف تاریخ

د دې ناروغۍ، چې نښې نښانې دي سره د ناروغۍ Urbach-Vite سمون لري، په لومړي صورت کې په 1908 کې ثبت شو. دا د سویس پوهاند او audiologist Friedrich Siebenmann وباله. په 1925 یو سویس پوټکې او histologist Iogann Misher درې ورته کيسي وباله.

خو په رسمي ډول دا يوه نادره مغلوب ارثي ناروغي لري یوازې په 1929 کال د پوټکې او Urbach otolagingologom VITA له خوا شوي دي. دا Erich Urbach lipoid proteinosis رنځپوهنه په نامه، ځکه د هغه په اند دا دی چې د بدن په انساجو کې د ليپيد او پروتين د زیرمو یو توازن اړوند.

څرنګه چې د پرانستلو په دی څخه په نړۍ کې درې سوه څلور سوه د ناروغۍ د پېښو په بېلابېلو سرچينو له مخې ثبت شوي دي.

نښې نښانې

په منځ کې د دغې ناروغۍ د ټولو عام نښې نښانې - لېمه په توګه پپول (دوی هم پر Luba او غاړې شته) په شاوخوا کې بخار، د ناروغ زيږ غږ شي، د په دنياوي سیمه کې د دماغ د نسج جلد، مخاط پریړیږي او induration د یاغي توب د ظرفیت د کمښت شتون لري. د تېر نښو تر ټولو خطرناکه ده ځکه چې دا کولای شي چې د دنياوي اينې ميرګي شي.

د ناروغۍ لومړۍ پخپله په detstkom عمر (3-7 کاله) دعوا کوي. و دا نو چې په پوستکي، او hoarseness دانې شته دي.

بايد يادونه وشي چې دا نښې نښانې مبهم دي او کیدای شي له ناروغ ته ناروغ ډېر توپير لري. لکه څنګه چې د ناروغۍ د Urbach-Vite خپرېږي ارثي مغلوب، دا نه پخپله د سترګو که د يوې عادي واکمن allele د جينوټايپ. زياتره خلک دې هم پوه نشي، چې هغوی د تابیع جین د وړونکي دي. ځینې رسنۍ د يوه نادره ناروغۍ هيڅ نښې نښانې لري. او يوازې که د دواړو مور او پلار د جین لپاره lipoid proteinosis په غاړه لري، چې د ناروغي کولای شي په خپله په اولاد تر سترګو کیږي.

د تشخيصولو

Urbach-Vite د ناروغي ده چې د تشخیص شي ستونزمن ځکه چې د هغه نښې نښانې چې دا عمومي باور نه دی. په د بخار (پپول) پر لېمه په صورت کې، پاپولر ګرمکې د غاړي او تندی د پوستکي، تشخیص شامل ليدنه پوټکې.

د مشکوک ناروغۍ Urbach-Vite ګمارل MRI پرته برعکس چې کولای شي په بدن کې د کلسيم د راغونډېدلو په کشف کړي. که څه هم، د دې نښو نه lipoid proteinosis ښيي. Calcification هم د Herpes simplex اېنسفلايټس او ځانګړتیا ده.

په د جنتيکي څيړنې لوبې د تشخيص مهم رول لري. دا دا دا امکان لپاره د ډاډه او که شته دی ECM1 جین اوښتون، او که داسې وي، چې آیا دا اوښتون د ناروغيو Urbach-Vite مشري وکړل معلوم کړي.

د درملنې

سره له دې چې د lipoid proteinosis لري د اوږدې مودې لپاره پرانستل شوي دي، دا په نادره ناروغي ده، چې تر ټولو د جنتيکي اختالالت نه شي درملنه شي. که څه هم، د ژونکيميا په ډګر کې د وروستيو پرمختګونو په اجازه د دې ناروغۍ نښې نښانې ډېر کمښت ومومي.

په دې ډول، یو مثبت تمایل شو کله چې "heparin" او "dimethyl sulfoxide" د ترلاسه کولو، که څه هم په ټولو مواردو کې نه لیدل. د وړو دوزه "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) د نشه يي توکو د التهاب ضد مال له امله چې په شفاهي ډول د ادارې، dermotropic ناروغۍ مظاهر کموي.

د "D-penicillamine" استعمال هم يوه ستره بريا وه، خو نه په پراخه توګه کارول. ثبت او د ناروغانو مواردو "Tigasonom"، کوم چې په عام لپاره psoriasis فرض.

په مغزو انساجو کلسيم ښکارته کولای شي چې د اضافي بریښنا دال او epileptic بریدونه، هغه ناروغ anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide") د نسل سبب.

اوټ لوک

سره مناسب چلند Urbach-Vite ناروغۍ، د حاکميت په توګه، خطرناک نه دی. خلک له دې ناروغۍ اخته کولای شي د يو اوږد او بشپړ ژوند کې ژوند کوي. خو موږ باید په منظمه توګه ډاکتر کتنو نه ویستل شي. له امله د په ځینو مواردو کې طروق خنډ جوړولو په مخاطی غشا د پریړیږي. دغه ډول ناروغانو ته بیرته د طروق patency ته اړتيا ده هم متورم دي او یا د کاربن دای اکساید د ليزر په کارولو.

په داسې حالاتو کې چې کلسيم زیرمې ته epileptic ضبط کړي، دا ضروري ده چې د يو متخصص-epileptolog چې د مناسبې درملنې غوره کوي، په کتو سره د اعراضو د شدت د وګورئ.