Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi سنډروم - یوه نادره ارثي ناروغي، د ميراثي د لیږد یو ډول نه دی چې تر اوسه جوړ شوی دی. لومړی Prader-Willi سندروم په 1959 د سویس د اطفالو معالج H. Willi او الف Prader له خوا تشريح شو، او چې د خپل نوم پوروړی. عضلاتي hypotonia، زوال او hypogonadism: دا رنځپوهنه ده د درې «هایپورکلورس» (hypotonia، hypogonadismus، hypomentia) سنډروم هم یادیږی. سربیره پردې، د کلینیکی انځور دی حاضر کم ودې او acromicria - د کوچنۍ اندازې د لاسونو او پښو. د ناروغي ده یوه پیچلې جنتيکي اختالالت دې کوم چې په يو ارثي مغلوب ډول لېږدول کېږي، سنډروم زياتره واقع خال خال، خو د کورنۍ د معلوماتو مواردو شتون لري. د قانون په توګه، cytogenetic مطالعاتو نه اختالالت دې په ډاګه کړي.

د دې رنځپوهنه ده سره لکه د ناروغيو په توګه سخت عادی ترکیب ذهني وروسته پاتې سره د دماغي چاغ، لنډ د درزونو او پېښېدی gipogenitalizme پدیده ده. د دې ناروغي د pathogenesis لوی اهمیت hypothalamic اوناګټورتیا ورکړي. اوس د Prader-Willi سنډروم د مخنیوي او درملنې ځانګړو اغیزمن میتود دی شتون نه درلود.

د دغې ناروغۍ په پراختیا کې، د دوو پړاوونو شتون لري. لږ وروسته د يوه ماشوم له زېږېدو ده سخت hypotonia ولمانځله. د هغه نښې نښانې دي نو اعلان چې ماشومان نه شي کولای اختياره حرکتونه، او، تر ټولو ناوړه، نه شي ته راوکاږي، نو تاسې بايد يو pipette څخه او یا د یو ټیوب له لارې ورته خواړه. په پايله کې يو سخت عضلاتو hypotonia او د locomotor ثابتو دندو ځنډول د جوړښت - ماشومان کولای شي زما سر نه پورته، ناست، او داسی نور سربېره پر دې، دا ده چې هایپوترمیا تمایل ..

د بل پړاو د پرمختګ له خوا د د د د د ژوند دويم کال په لومړیو او پیل په پای کې معمولا په يو څو اونيو (مياشت) ترسره کیږي،. د ټیټ فشار نښې نښانې کم دي، او د پرمختګ په bulimia، په کوم کې ماشومان تجربه ثابت لوږې، دوی په فعاله توګه د خوړو په لټه کې. د پایلې په توګه، دا پیل چاغ، چې د شحم د وېش يو ډېر برجسته فورمه وده - د دا تر ټولو د proximal extremities (په ورنونو او اوږې) او د بدن په کې پروت دی، له دې امله چې د لاسونو او پښو دي نا انډوله توګه د وړو ګياوو. برسېره پر دې، د دې ناروغۍ د دغه پړاو په خپله ذهني وروسته پاتې دعوا: خنډ وینا، د لغتونو شي ډیر محدود. خصوصيات د hypogonadism د راڅرګندېدو له خوا: د هلکانو دا ده چې په کې د نجونو د تذکير hypoplasia برملا - د عانې د hypoplasia. په ډيرو مواردو کې، Prader-Willi سنډروم ده له خوا د ډايبېتېز مېلېتوز سره مل وي.

د دې ناروغۍ د تشخيص پر بنسټ د یو وصفی اعراض ټولګه په پېژندنه ده، ځکه cytogenetic مطالعاتو او karyotyping هر کتلواو نه دي ويلي. عرفي چې د کلينيکي نښې نښانې دوه اساسي ډلې توپير: له ولادت د عمر درې کاله مشاهده کړي او په څه دپاسه درې کاله په خپله دعوا کوي. د نښې لومړۍ ډله شامل دي: کم وزن، hypotonia او د تغذيې د ستونزې. اکثرا، د مور ډېر کمزوری، په غرغنډو د جنین د غورځنګونو وايي د پيرينتا ل دوره. کله کله تر شپږو مياشتو په عمر لري د زيات بې هوشي، غصب، بې حالی او خوب د دریدو. طبیعتا رواني پرمختګ او dysmorphia ځنډول (almond- د سترګې بڼه، يوه پراخه bifrontalny قطر او راښکته د خولې کونج).

Prader-Willi Syndrome يو phenotypic رائج سره دی مورزادي ناروغۍ په توګه هايپوتايرايډيزم، چې د ده له خوا د عضلاتي hypotonia، په عادی ډګر ځنډول رواني پرمختګ او ودې د وازګه حده ښکارته هم خصوصيات.

د د د د ناروغيو کچه لږوالی د شتون محتویات یی، تر لاسه خپل نوم څخه د لومړي خپلو لارښوونو تشريح، د ځينو انديښنو شتون لري. اکثرا، Prader-Willi سنډروم ده په توګه د "ناروغۍ Villi Brandta" نومیږی، که څه هم د ناروغۍ لري په مطلق ډول سره هیڅ د جرمني سیاستوال Willy Brandt، چې د آلمان د فدرالي څلورم چانسلر (1969-1974) وو نه.