Pompe ناروغۍ: نښې نښانې او درملنه

نن ورځ يو شمېر بېلابېلې ناروغۍ چې د مسلکي مخامخ خورا لږ شتون لري. د دغو ستونزو يو - Pompe ناروغۍ. دا څه دي؟ په دې او غواړي په اړه اوس خبرې وکړي.

ترمینالوژي

په پیل کې، دا ضروري ده چې د اساسي اصطلاحاتو پوه دی. نو، Pompe ناروغۍ - په نادره ميتابوليکي ناروغي چې یو ارثی منشاء. د ځانګړو انزايم، چې د هر کس د اړتیا په توګه د glycogen انحطاط (د انرژۍ او د انرژۍ د منبع) ته وده ورکوي دا مورزادي نه شتون. د دې عنصر د د یادو glycogen ډير زيات د يو راغونډېدنې، د بېلابېلو ستونزو په سبب د نه شتون. دا هم مهمه ده چې په دې ناروغۍ کې ناروغ ځپلو د عضلاتو الیاف ولرئ چې.

د ناروغۍ په اړه د ليکنې

په پیل کې، دا باید په نښه شي، چې د دې ناروغۍ نښې نښانې ښايي په هر وخت او په هر عمر کې ترسره شوې، له لومړنيو پړاوونو او د بلوغ پای. په بدن کې، چې په واړندې ته سبب د glycogen تدریجي راغونډېدنې: که څه هم، د ټولو ناروغانو لپاره يوه غوره لاره راشي عضلاتي Dystrophy. د ناروغۍ د شدت کیدای شي توپير لري. هر څه په کې د بېلابېلو ارګانونو او سیستمونو (معمولا د تنفسي، د زړه او هډوکو ټپونه) عمده عوامل یې په بهیر کې د خپل مظاهر د عمر، او همدارنګه د لاس پورې اړه لري.

دلته دا هم د یادونې وړ ده چې د Pompe ناروغي د مختلفو ډول دی. نو، ډاکټران د خپل پدیده کلاسيکه او غیر کلاسيکه فورمه په اړه وايي.

د Pompe ناروغۍ کلاسيکه فورمه Symptomatology

په پیل کې، دا دلته باید وویل شي، چې دا د سخت او د دغې ناروغۍ د ټولو ژوند د ګواښ سره فورمه. زياتره دا په تېره بيا په لومړيو شپږو مياشتو کې د انسان د ژوند د پیل واقع کيږي،. په دې صورت کې دا د عرفي دا ده چې دا ډول نښې نښانې په اړه خبرې:

• Myopathy - برجسته عضلاتو د ضعف.
• hypotonia - کم د عضلاتو لهجه. دغه ماشومان زياتره آن د هغه د سر نه پورته کیږی.
• Cardiomegaly - د زړه د زیاتوالی.
• غټېدل - د ځيګر په اندازه لوړه شوې ده.
• Macroglossia - د ژبې د زياتوالي.
• سره د دې ستونزې ضعيفه وزن ترلاسه ماشومانو، سره فزیکي پرمختګ سره ستونزې لري.
• ستونزې تنفس.

د یادونې وړ ده چې په دې صورت کې په ډير ستونزمن ډول منډې Pompe په ماشومانو کې د ناروغۍ. او زياتره، حتی په د ژوند په لومړي کال، د دغو ماشومانو دي مري. لومړی، هغوی کولای شي خپل سرونه نه کړي او لکه د چونګښو وګوري. موټور ټول مهارتونه دوی ډير په ورو خپلوي، ځکه دوی ددې وړتیا لري چې د وخت په تېرېدو له لاسه ورکړي. ډیری وخت د دغو چپس زده نه شي کولای چې ناست، د توريو او مزل. له امله د عضلاتو کمزوري دوی ورو ورو وده cardiopulmonary insufficiency. که تاسو نه خپل وخت مرستو لکه د يو ماشوم ته چمتو کړي او په سمه توګه درملنه پیل نه، د ماشوم وختونه حتی د هغه د لومړي زوکړې دمخه مري.

د ناروغۍ د غیر کلاسيکه فورمه

څنګه کولای Pompe ناروغۍ په فورمه کې د غیر کلاسيکه واقع کيږي؟ نو، په پیل کې دا باید په نښه شي، چې دا هم د یوه کال په عمر مخکې څرګنده ده. دا ډول ماشومان اکثرا لیدل:

• تکامل او ترلاسه حرکي مهارتونو.
• د عضلاتو د ضعف، چې یوازې د پرمختګ.
• Cardiomegaly، ښايي هم د زړه د واقع کيږي.

د ناروغۍ دغه فورمه کې چې دا توګه روژه نه نیسي ځای توپير لري. لومړۍ نښې نښانې هم کېدای هم ليدلي شي او نه په توګه یوازې د برملا په عضلاتو کې کمزوري. دا مهمه ده چې په ياد چې په دې صورت کې هم باید د درملنې لپاره ژر تر ژره پيل شي. وروسته د ټولو، کله چې يو ماشوم چلوي د د پیښو مختلفو نسخه په عمر په لومړيو وختونو مري خطر.

د په لويانو کې د ناروغيو د کورس

په پام کې څنګه د ونې څخه د ماشومانو د ناروغۍ Pompe (سره د دې ناروغۍ عکس ماشومانو په مقاله کې وړاندې شوي دي)، نو تاسو هم بايد تاسو په لويانو کې د دې ستونزې نښې نښانې په هکله ورته ووايم. نو، په پیل کې دا باید په نښه شي چې د دې ناروغۍ لومړنۍ نښې نښانې په لور د ځوانۍ په پای کې داسې ښکاري، او کله کله وروسته. Pompe په لويانو کې د ناروغۍ واقع کې د ماشومانو په پرتله ډېر نرم دی، خو تاسو بايد د درملنې لپاره ژر تر ژره پيل شي. په دې صورت کې د اصلي نښې نښانې:

• د عضلاتو د کمزورتيا، په عمده توګه د توپکمارو او پښې.
• تنفسي ناکامي، د یو حاجز پاتې راشي.
• Gait بدلونونه شي په څير بې ثباته او.
• په عضلاتو درد.
• د عملي تمرین ستړي او آن د ختلو زینو.
• په اندازه ينه او زړه زیاتیږی.

د درملنې

Pompe ناروغۍ په پام سره، د درملنې هم باید وسپړل شي. بايد يادونه وشي چې له دې ستونزې سره د مقابلې دومره ساده نه دی، تاسو نه يوازې د درملتون ته لاړ شي او د يو درمل واخلي. دا يو ځای ناستی د درملنې ته اړتيا لري کله چې تاسو باید د یو انزايم چې myositis په نامه ځای. وروسته له هغه، ناروغانو ته به د ناروغۍ د پرمختګ مخه ونيسي، او د نسبي ارام یوه دوره شتون لري. دا مهمه ده چې په ياد چې د حفظ او مراقبت د درملنې سره مرسته کوي چې مناسبه او قوت لپاره د عادي ژوند وساتي.