روغتیا, د ناروغیو او د شرايط

Mitochondrial سنډروم ماشوم

Mitochondrial ناروغۍ، او په ځانګړې توګه mitochondrial سنډروم، چې کېدای شي CNS، د زړه او د هډوکو د عضلاتو له اختالالتو سترګو، دي د neuropaediatrics تر ټولو مهمو برخو څخه یو.

میټوکونډریا - دا څه دي؟

د بیولوژي ښوونځي کورس څخه څومره د خلکو په ياد، يو mitochondrion ده د ګرځنده بايوکمسټري چې اصلي وظيفه دا ده چې په دغه بهیر د ښوونې او روزنې يو حجروي تنفس د ATP د مالیکولونو. سربیره پر دې، هلته واقع د شحمي اسيدونه آکسيډېشن ځای tricarboxylic اسيد څرخ او داسي نورو پروسو نیسي. مطالعاتو په XX پیړۍ ناوخته یې ترسره کړل، لکه د نشه يي توکو د حساسیت، د حجری senescence، apoptosis (پروګرام د حجراتو د مړينې) په پروسو د مهم mitochondrial هم نازل. سره سم، د هغوی د دندو د سرغړونې د انرژي د کمښت سبب کیږي، او په پايله کې، د زيان رسيدو او د حجراتو د مړينې. په روښانه ډول د دغو سرغړونو کې د عصبي سيستم او د هډوکو عضلاتو حجرې واقع کيږي.

Mitohondriologiya

Genetic څيړنو په ګوته کړي چې مايکونډريا خپل جینونو، د حجری هسته د جینونو په پرتله د نورو لري، او په خپلو فعاليتونو نظمیو ده زیاتره سره ميوټيشن شته واقع تړاو لري. دا ټول د دی اجازه علمي ساحه کې چې د ناروغۍ سره د مايکونډريا اوناګټورتیا تړاو د مطالعې تخصيص - mitochondrial tsitopatii. هغوی کولی شي چې يا خال خال یا مورزادي، په ميراث د خپلې مور د غاړې.

symptomatology

Mitochondrial Syndrome کولای شي په بېلابېلو بشري سيستمونه څرګند شي، خو تر ټولو په نښه مظاهر عصبي نښو نښانو چمتو. دا ده چې د حقیقت چې د عصبي نسج تر ټولو سخت له خوا د هائيپوکسيا ځپلو له امله. ځانګړتیا بڼې اجازه په هډوکو عضلاتو مشکوک ټپ mitochondrial سنډروم دي hypotonia، چې په کافي اندازه د فزيکي exertion وځي ناکامي، د بېلابېلو myopathy oftalmoparez (فلج د سترګو د عضلاتو)، ptosis. د عصبي سيستم له کیدای شي سکتې-مظاهر، غصب، pyramidal ناروغي، دماغي ناروغي. په ځانګړې ډول په يو ماشوم mitochondrial سنډروم ده تل پرمختیايي ځنډ او یا د لا زده مهارتونو تاوان، رواني معیوبیت نه معلومه شوه. له endocrine سيستم دا ممکنه ده چې د شکرې د پراختیا، د تايرايډ مرغړي او پانکراس، ودې وروسته پاتې کیدنه، بلوغ تشوشات. د زړه ټپونه کېدای شي د نورو ارګانونو، او انزوا کمي د شاليد پر وړاندې جوړ کړي. په دې صورت کې Mitochondrial سنډروم ده ښودل cardiomyopathy.

د تشخيصولو

Mitochondrial ناروغي زياتره د موندل د نوي ماشومتوب په موده او يا په کې د يو ماشوم د ژوند د لومړي کاله. د بهرنیو مطالعاتو له مخې، د دې رنځپوهنه کې د 5000 د يو نوي زیږیدلي تشخیص دی. لپاره د يو جامع کلینیکی، د جنتيکي، وسیله، ژونکيميا او مالیکولي ازموینو د تعقیب تشخیص. تر اوسه پورې، د لارو د دې رنځپوهنه په ګوته کړي دي.

Electromyography - سره د برجسته عضلاتو د ضعف د يو سابقه عادي پايلې، د ناروغ ته اجازه موږ ته mitochondrial رنځپوهنه شک.
Lactic acidosis زياتره mitochondrial ناروغۍ سره مل. البته، یوازې خپل حضور ده د تشخیص لپاره کافي، خو د تمرين وروسته د وينې lactic اسيد اندازه کولای شي ډېر معلوماتي وي.
د Biopsies اسکلیټي عضلی او histochemical مطالعې ترلاسه بايوپسي ده تر ټولو معلوماتي.
ښه پايلې ښيي چې د رڼا او د هډوانيزو عضلات الکټرون میکروسکوپيکي یو ځایي استعمال.

Mitochondrial باکسر (Leigh سنډروم)

د ټولو مکرر د ماشومتوب د ناروغیو سره د مايکونډريا جنتيکي تردې تړاو یو Leigh ناروغي، د لومړي ځل لپاره په 1951 تشريح ده. د لومړي اعراض د يو نه تر درې کلن عمر ترمنځ ښکاري، خو کیدای شي یو مخکې مظهر وي - اووه کاله وروسته د ژوند په لومړۍ مياشت، او یا، د هغې په خلاف،. د لومړي مظاهر دي پرمختګ کې ځنډ، د بدن د وزن کم کړي، د اشتها د لاسه ورکول، کانګې retransmission. د وخت په تيريدو، یوځای عصبي نښو نښانو - د عضلاتو لهجه (hypotonia، dystonia، hypertonia)، هکان، د همغږۍ تاوان څخه سرغړونه ده.

د ناروغۍ د لید د ارګانونو اغيزه: د پرمختګ د نوري فایبر اعصابو، اتروفي ريټينال لحاظه، د سترګو د غورځنګ تشوشات. په ډير ماشومان د ناروغۍ د ورو پرمختګ کوي، د pyramidal تشوشات نمو نښې بلع نظمی، تنفسي دنده ښکاري.

د ماشومانو له دې رنځپوهنه اخته يو، Pugachev Yefim، mitochondrial سنډروم، چې په 2014 کال کې تشخیص شو شو. د هغه مور، Helen، لپاره د ټولو اړونده خلکو د مرستې غوښتنه وکړه.