ویلسن د ناروغۍ: د لاملونو، نښې نښانې، د درملنې او د تشخيصولو

ویلسن د ناروغۍ (hepatolenticular لحاظه، ویلسون سنډروم - Konovalov) - یوه نادره ارثي ناروغي ده چې په بدن سره په لیدلو کې د مسو د ميتابوليزم تړلي او د ځيګر او د مرکزي عصبي سيستم سره مل وي.

د لومړي ځل لپاره د دې نښې نښانې په 1883 کې ثبت شوي دي. د دې ناروغۍ Manifestations ته ورته دي چې د څو sclerosis نښې نښانې، نو په هغه وخت کې د ناروغۍ "psevdosklerozom" نومیږی شوي دي. د دې ستونزه ژوره مطالعه بوخت انګلیسي neurologist سموییل ویلسون، چې په 1912 تقريبا په بشپړ ډول د ناروغۍ د کلینیک وباله.

ویلسن د ناروغۍ: سببونه

لکه څرنګه چې، په دې ناروغۍ اخته ارثي ده او د ده په يوه ارثي مغلوب ډول د ماشومانو له مور او پلار وفات شو. د مسو ميتابوليزم سرغړونه د یو جین کې د کروموزوم دیارلسم اوږد مټ پروت بدلون mutation له امله. دا د دې جین ږي يو پروټين د ATPase ځانګړو فورمه، چې د ده لپاره د مسو د ترانسپورت او ceruloplasmin خپل ادغام په غاړه لري.

د داسې ميوټيشن لاملونه دي تر اوسه په بشپړه توګه پوه نه. موږ يوازې دومره ويلای شي چې ولسن په ناروغۍ ده ډیر کله د ملتونو په منځ کې تشخیص چې د نژدې خپلوانو تر منځ د عام ودونه. برسېره پر دې، د دې سندروم دی زياتره د نارينه او هلکان، چې د عمر د تمریناتو له 15 څخه تر 25 کلونو په منځ کې تشخیص.

ویلسن د ناروغۍ: اصلي نښې نښانې

دا ناروغي ښايي په خپله په مختلفو لارو تر سترګو کیږي. د ميتابوليکي د مسو په پایله کې د انسان په بدن تراکم، په دې توګه د ځيګر او lenticular nuclei متاثره diencephalon.

په هغه ناروغانو کې، د ناروغۍ کولای شي په خپله يا د ځيګر يا عصبي نښې نښانې تر سترګو کیږي. کله کله هم په بندونه، د لوړې تبې او د بدن خوږيږي درد دی. که پاتې د وخت په تېرېدو د مسو د راغونډېدلو په درملنه کولای سيروز شي. په سلوک او احساساتي دولت بدلونونه، او همدارنګه د لړزه - په ځینو مواردو کې، د لومړي عصبي نښو نښانو نه معلومه شوه. له بده مرغه، اکثرا د دغې ناروغۍ نښې نښانې لکه د ځوانۍ په مظاهر ليدلي دي.

قطی د مسو په بدن ته بې شمېره نظمی، په شمول د شکرې، aneurysms، arteriosclerosis، او ریکتس مخکښ تراکم کوي.

ویلسن د ناروغۍ - Konovalova: Diagnosis

د دې ناروغۍ د علايمو بايد حتمي شامل وینې کیمیا. د وينې نمونې د لابراتواري ازمايښتونو په ترڅ کې چې د مسو په کچه د ځانګړې پاملرنه وکړي: د وينې د هغه په توګه د ټولو solute مالیکولونو ponizhet په انساجو کې ټولیږی. کله کله دا ضروري او د ځيګر بايوپسي. په د ځيګر د انساجو د مطالعې نمونې چې د مسو د زياتې اندازه معلومه کړي.

بل مهم تشخیصیه ټکی شته دی. کله چې په سترګه څخه د باندې د قرنیې د ناروغانو کولای شي د خرمايي کړيو وګورئ په سترګو - دا د Kaiser تش په نامه د يوه نښو - Fleischer.

ویلسن د ناروغۍ - Konovalova: د درملنې

تراوسه پورې د دې یوازې اغیزمن درملنه kuprenil، په اساس د کوم يو دی د ټولو موجوده نشه يي کړې. دا مواد په بدن کې د مسو کچه کموي او نیسي دا دي. ترلاسه کړئ د دې ناروغۍ د تل لپاره خلاص نه شي. خو د دې علاج ته اجازه ورکوي ناروغانو ته یو نورمال، فعال ژوند پرمخ بوزي.

له بده مرغه، که ویلسن د ناروغي کشف ډېر ناوخته، تر څو د بدن د زيان، په ځانګړې توګه د عصبي نسج لا نه راګرځېدونکی. د ویلو ده چې د ناروغۍ د تشخيص او درملنې په پيل له همدې امله مهم وخت دی.