Peutz سنډروم - Jeghers - Touraine: توضيحات، نښې نښانې او درملنه

Peutz Syndrome - Jeghers - Touraine - نادره ارثي ناروغي له خوا د جین STK 11 19 کروموزوم اوښتون له امله. د لیږد ده ارثي واکمن.

کیسه

په 1921، دا د لومړي ځل راپور د دې ناروغۍ، اوس په توګه Peutz سنډروم مشهور صورت کې - Touraine - Jeghers. Description شوی دی د هالند د معالج Johannes Peutz له خوا، د سنډروم د هالنډ د کورنۍ مثال په توګه مطالعه. په 1949 کال، د هغه د علمي څيړنو په یوه امریکايي ډاکټر Harold Jeghers زياته کړه.

symptomatology

Peutz - Jeghers سنډروم د ده په د معدې او gamartomnyh پولیپ (د دې ناروغۍ نو بل نوم - gamartomny polyposis) د ودې له خوا. د معدې او د مقعد په - هغوی تر ټولو عام ډول په وړو او يا لويو کولمو، ډیر په ندرت سره موندل. په پیل کې، پولیپ نه کړي په خپله معلومه ده، خو لکه څنګه چې د کرلو شته قبضيت، bloating، مقعد څخه وینه راتلنه، په بطن فشار درد. په اړه د ناروغانو نيمايي برخه اختلاطات لکه د کولمو د انسداد تجربه. پټ وینې خطرناک ځکه چې دوی کولای شي د عمومي کمزورۍ، دردی ته د وینې د مشري وکړي او په نتيجه کې، موثریت کم شوي. ناروغان نه يوازې چې د ناروغۍ نښې نښانې ځانګړتیا پاملرنه - پرله پسې اسهال او بطني درد، دا کیدای شي د ډیرو نورو يوه نښه وي هضمي ناروغيو. خو د سنډروم Peutz - Jeghers کولای شي چې په کې د درملنې په نه شتون کې ډېر جدي عواقب سبب، نو د يو متخصص سفر څخه ډډه نه ده.

په پوستکي براون ټوټې، مخاطي غشا (شونډې، ارغوی، د پښو په تلو ته سترګې) هم د سنډروم Peutz-Egersa احتمال شتون په اړه خبرې کوي.

د ټوټې په عمر په لومړيو وختونو ښکاري، کله کله ماشومان. دوی په هوارو، تياره نصواري، نیولې په اندازه له 1 څخه تر 5 mm. د وخت په تيريدو شونډې ټوټې ښايي brighten او وتله، خو د دوی په خوله د تل لپاره پاتې شي. دا په تشخیص يو مهم نښو، ځکه د سره د Peutz د سنډروم ناروغانو 98٪ - Jeghers لري د مخاطي غشا صباغ.

Jeghers - - Touraine - د سنډروم Peutz راهیسې په تشخیص متخصصین سره یوه ارثي ناروغي باید په پام کې د کورنۍ د ټولو غړو په تاريخ واخلي. که يو يې له دې ناروغۍ د اخته، نو د هغه د خپلوانو د ټولو نسلونو جین لري.

د تشخيصولو

بايوپسي له لارې Jeghers - تشخیص سنډروم Peutz. که د بې هوشۍ د تحلیل څخه اخستل شوی وی gamartomnaya جز موندل، دا د دې ناروغۍ وصفی نښو. پولیپ نیولې کې له 1 څخه تر 5 mm اندازه په عمومي ډول سره د عادي دندې د معدې او لاس ونه وهي. خو لکه څنګه چې د کرلو، دوی کولای شي چې د وینې سبب، ځکه غوټي چې د 1 څخه سانتي دي، بايد لرې شي. د پولیپ د منځلاري ودې خصوصيات، دوی کولای شي د دواړو د څو او واحد وي. کله چې څو درملنه ډېره ستونزمنه شوه. دوی شي لرې ځل استعمال نه شي کولای، ځکه يوه رڼا رژيم او د مخدره توکو د درملنې په موخه د تومور د ودې د ورو.

د تشخیص لپاره نور مهم معیارونه - وراثت او د مخاطي صباغ. ځکه چې پولیپ کې د ناروغانو د 10 کلونو په پرتله د زړو کې موندل کېږي، د د ميوکس د صباغ ماشومان دی په تشخیص د عمده اعراض. Petz - البرایت (په لومړيو جنسي پرمختګ) - Jeghers سنډروم هم اکثرا د Mac-Kyung يو سنډروم له خوا ملتيا کوي. که د بلوغ مخکې ماشوم، د دا polyposis gamartomnogo جوړولو احتمال خورا لوړه ده.

د سرطان خطر

د ناروغانو سره د Peutz د سنډروم - Jeghers په روغ خلکو څخه د معدې سرطان د پرمختګ د پام وړ لوړ خطر. زياتره وختونه، انکولوژې د غټو کولمو، د وړو کولمو او پانقراص اغيزه کوي. د ښځو اکثرا لیدل سينه انکولوژې (د قضیو 45٪). دا د سرطان په پراختيا کې لوړ احتمال ده او د ناروغۍ د خطر، Peutz - Jeghers سنډروم باید څو کلینیکی طرزالعملونو له لارې کنټرول شي.

د سرطان د خطر د زياتوالي ته په پام، د ټولو ناروغانو ته باید د هر 2 کالو کې يو ځل په اړه د وړو کولمو X-ray تیروي.

Gastroscopy او colonoscopy سره به مرسته وکړي ستاسو د ډاکټر د معده او کولمې د حالت څارنه وکړي، او همدارنګه د د پولیپ د اندازې څارنه وکړي. سره سره بریالي جراحي له لرې د تکرار د یو بې هوشۍ احتمال لوړه ده، ځکه چې دا تفتیشونه په بشپړه توګه اړين دي.

له 25 کلونو کې د ښځو د هر کال د یو mammogram باید په لومړنيو پړاوونو انکولوژې وڅاري.

د د سرطان د تشخیص غږوي د وينې carcinoembryonic د پېښو د شتون د پلټنو کې مهم رول لري. دا د کیمیاوي موادو تولید کله چې د کولمو د سرطان، د سینې یا د سږو د سرطان.

هم د نورو د سرطان antigens (په توګه تومور antigens نامه هم یادیږي) د تعريف په مهمو - موادو کې د هر ارګان انکولوژې اخته حجرو توليديږي. د هغوی کرکټر د تومور، چې له همدې امله د دغو موادو په تشخیص کې مهم رول ولوبوي د ځای پورې اړه لري.

زياتره ناروغان Peutz Syndrome - Egersa مه 60 کلونو نه د رسېدو، د مري د پانقراس د سرطان (11٪)، د معدې (57٪)، د کولون (85٪)، د سینې (45٪). لږ څه د سږو د سرطان، testicular، د رحم او تخمدان د ودې خطر لوړه شوې ده. که انکولوژې په يو ناوخته کشف، دا وژونکې. دا چې ولې دا دومره مهمه وخت تشخیص.

د درملنې

سره له دې چې په 1921 کال د Peutz سنډروم Peutz تشريح - Jeghers - Touraine، نښې نښانې او د دې ناروغۍ د درملنې تر اوسه نه ښه پوه. اوس مهال د دې ناروغۍ د درملنې جامع شوی نه دی جوړ. هغه راهیسې چې په کولمو د سنډروم د پولیپ د سلګونو او نمو کوي، prophylactically لرې د هغوی ټول ځکه چې د داسې عملیاتو کې د لوړ خطر ناشونی دی. ځکه چې د Peutz د سنډروم ناروغانو - Jeghers ژوند د جراحي ډېر کړي چې د پولیپ لرې کله چې یو مهم اندازې ته ورسيږي.

نتيجه

که څه هم د دې ناروغۍ په بشپړه درملنه اوس دی امکان نه، د مخدره توکو د درملنې به د پام وړ د پولیپ د ودې د ورو، د کولمو د فعالیت او د معدې عادي حالت. د سرطان په لومړي پړاو تشخیص هم د تومور لرې کولو وروسته د درملنې چانس زياتوي.