Crigler-نجار سندروم: توضيحات، لاملونه، نښې نښانې او درملنه

يوڅه نادرو د دې ناروغۍ په توګه Crigler-نجار سندروم په اړه واوري. خو، له بده مرغه، دغه تشخیص کولای شي د يو ماشوم په یو میلیون اچوي. دا کېدای شي داسې ښکاري چې دا يوه ډېره نادره ناروغي ده، خو نن، د جنتيکي ميوټيشن د عمر په ډېر وختونه کشف. راځئ چې په دې ناروغۍ هغه څه دی او په دې صورت کې هغه څه چې د درملنې په لټه.

د کشف تاریخ

زه باید ووایم چې دا سنډروم ده منصفانه په دې وروستيو کې کشف، په 1952، د تېرې پېړۍ. دوه اطفالو معالج، کريګلر او Nayyar، د لومړي ځل لپاره د نوي زیږیدلي ماشومان ننداره غيرعادي تشريح زیړی نښې نښانې. نور زده کړو د ځيګر رنځپوهنه د پيژندنې په مشرۍ. په ماشومانو کې دا په کلکه غیر مستقیم بیلروبین، چې بیا یو پر بدن زهري اغېز په ټولیزه توګه لوړ. له لابراتوار ازموینو له مخې، د بیلروبین شو 765 mmol / L په لوړه، په داسې حال کې چې دا د دغو حدودو په اوږدو کې د ماشوم د ژوند په چوکاټ کې پاتې دي.

يو څه وخت وروسته همکارانو په لوی ماشومان ورته نښې نښانې موندلي، خو له يوې غوټه. د بیلروبین شو د نورم څخه یوازې 15 ځله لوړ او ژوند عادي کمښت راغلی دی. پر بدن د زهرجنو اغیزو نه وه. په پایله کې د دغو کتنو د ناروغۍ د خپل اوسنی نوم تر لاسه: Crigler-نجار سنډروم، د لومړي ځل لپاره تشريح دوه اطفالو معالج کړې.

pathography

Crigler-نجار سنډروم يوه ارثي ناروغي ده. په روښانه زیړی او سخت عصبي اختلالات ناروغۍ کلینیک ده څرګنده کړه. په زېږېدنې وروسته د لومړي ساعتونو کې زیړی ده کشف او ژوند په اوږدو کې دوام. ټپونه کې د هلکانو او نجونو په شان مساوي وي. لکه څنګه چې د yellowness - ده سره د ځيګر د ستونزو یوه بیلګه ده، نو په ځينو ناروغانو د بدن په اندازه لوړه شوې ده.

د CNS ټپونه نښې په لومړنيو پړاوونو کې ترسره شوې، په کې د ژوند د لومړيو ورځو ځله. دوی په عضلاتو کې تشنج، د سترګو د اجباري twitching، تللاي تبسم، همدارنګه دردونه څرګند دي. اغیزمن ماشومان ميلان لري ترڅو په ذهني او فزیکي پرمختګ تر شا د بياودانولو. د دې ناروغي دوه ډوله معلوموي. Crigler-نجار سنډروم ډول 1 او 2 ښايي د مختلفو نښې نښانې لري.

د ډول 1 نښې نښانې

له بده مرغه، Crigler-نجار سنډروم ډول 1 د ده له مترقي کورس له خوا. د ناروغۍ لومړنۍ نښې نښانې په د ژوند په لومړیو څو ساعته ښکاري. د ماشوم د سترګو د پوټکو ډیر برجسته yellowness او په پرتله د پوستکي او د معمول زوکړې دمخه او وروسته زیړی له مختلفو شي. دا په څو ورځو کې نه تېر شو، او د غصب، د هغه نښې نښانې زياته کړه اجباري غورځنګونو د بدن او سترګې. د وخت په تيريدو به تاسو د ذهني وروسته پاتې سره د بیلروبین انسفالوپاتي سره مل ګورې.

په تحلیل د وړيا بیلروبین شاخصونه چې د 324-528 pmol / L زیات دي، په حقیقت کې، په 15-50 ځله پورته عادي خبره ده. په دې صورت کې د دماغي مستۍ ته د مرګ د يوې لنډې مودې دننه لامل ګرځي. په استثنایی مواردو، لکه د ماشومانو د ښوونځي د عمر د ژوندي پاتې.

د ډول 2 نښې نښانې

د ناروغۍ لومړنۍ نښې نښانې په ډول 1 څخه ښکاري چې څومره وروسته. دا ناروغي کولای شي په خپله په د ژوند په لمړیو کلونو کې تر سترګو کیږي. په ځينو ماشومانو، زیړی نه تر ځوانۍ په پېښېږي، او د عصبي اختالالت کم دی. د هغه نښې نښانې ورته تر 1 ډول، خو نه دومره درنې دي. د بیلروبین باکسر کولای شي د پخواني انتان یا سخت فشار وروسته واقع کيږي.

سره د 2 ډول د وينې د ژونکيميا کې دی.په دی ډیره ټیټه - د بیلروبین په اړه 200 micromoles / ليتر کچه. دغه رقم په ډاګه کوي چې د انزايم د فعالیتونو د 20٪ څخه کم د عادي glucuronyl. د صفرا لري بیلروبین glyuguronid. Diagnosis "pentobarbital" مثبت.

د بیلروبین باکسر

terrible سنډروم Crigler-نجار څه ده؟ د دې ناروغۍ نښې نښانې په د دماغ د څلورو پړاوونو کې د مسموم ښکاري. په لومړی پړاو کې د ماشوم ډېر خوښۍاو او علايم له چلند. دا يو غريب رودل، هوساينه، تيره نورو غږونه په ځواب کې په خپله دعوا کوي. په ورته monotonous ماشوم ژړل، هغه زياتره کانګه او آن کانګې پرانيزي، د هغه سترګې سرګردانه، په توګه که هغه څه يې له لاسه ورکړ. تنفس دوام کولی شي.

د دوهم پړاو څخه د څو ورځو د څو مياشتې دوام وکړي. د ماشوم د بدن ترينګلې عضلات دي یو اړباسي مقام اخلي، د لاستی د تل لپاره په يوه سوک وتنه وه، د شا کږه ده ARC. Cry له monotonous شي ډېر تېز، د زبېښي العمل او غبرګون ته غږونه له لاسه ورکړ. نیونو کې خرېدل، د شعور له لاسه ښکاري.

د دريم پړاو ښکاري موده غلط ښه والی. ټول پخواني نښې نښانې د يو څه مودې لپاره تم شي.

د څلورم پړاو ښايي د ژوند د 5 مياشتو واقع کيږي او د جسمي او ذهني وروسته پاتې ښکاره نښې نښانې تر سترګو کیږي. د کوچینیانو ده د سر نه ترسره، نه حرکت شيانو تعقیب کړي، نه د عزیزان غږ ته ځواب ووايي. هغه هکان، paresis، فلج جوړ کړي دي. له بده مرغه، له ډول 1 دماغ مسمومولو ډېر روژه، او د ماشوم په لومړنيو پړاوونو کې مړ شو.

د دې ناروغۍ لاملونه

د اصلي د ناروغۍ لامل په جينونه پروت دی. هغوی د يو خاص انزايم چې د بیلروبین د توليد دنده په غاړه د جوړېدو ګډوډ. د ټولو برخه په دې ناروغۍ اخته يو د سیاره آسیا نفوس څخه رنځ وړي. په يوه ارثي مغلوب توګه جین Mutating وسپارل. په دې صورت کې د دواړو مور او ماشوم کولای شي د اوښتون وړونکي، خو نه روغ وي. دا هم د د مور او پلار يو وړونکې وي، نو د دغې ناروغۍ د احتمال له 50 څخه تر 50٪ ده.

ميراثي جین اوښتون ته دا حقیقت چې د بدن نه ده توانیدلې چې وړيا بیلروبین ته اسيد glucuronic قيدوي سبب کیږي. دا، په خپل وار، د حقيقت سبب کیږي چې د وړيا بیلروبین زهرونه د اورګانيزم، د لارې د نفوذ د وينې-او-مغز خنډ، چې د زیږیدلو ماشومانو به فعاليت نه کوي. د يوه ماشوم د دماغ زهر دی بربنډ، چې د تراکم زهرجن بیلروبین.

د درملنې

د هغو ماشومانو سره Crigler-نجار سندروم تشخیص شوي دي، د درملنې په موخه د وړيا بیلروبین د بدن څخه ايستلي دي. دا هم مهمه ده چې د زهري دماغ ته زيان د پرمختګ مخه ونیسي.

د خپلو نشه يي توکو د درملنې لپاره کارول چې د uridine diphosphate-glucuronidase انزايم د فعالیت زیات کړي، په پایله کې په ځيګر نه راګرځېدونکی پروسو. د کې تر سلو کې هره ورځ د بدن د وزن کيلو 5 mg دوزه د دې هدف "فنوباربیټول". بايد يادونه وشي چې دا یوازې د Crigler-نجار سنډروم ډول 2 یو مثبت اغېز لري. کله چې د موجوداتو يو ډول چې د "فنوباربیټول" عملي نه غبرګون.

د ناروغۍ phototherapy غونډو دواړه ډوله دي جوړه شوې وه، د پلازما، او په بدل کې انتقال ته ننوتل. ټول علاج ته چمتو دي چې د ترسره ځيګر نيالګي ډاډ - سره د ډول 1 د ماشومانو لپاره د ژوند یوازې د چانس دی.

د تشخيصولو

تر اوسه پورې، درمل کولای شي چې د ناروغيو لکه Crigler-نجار سندروم لاملونه معلوم کړي. د هغه نښې نښانې او د درملنې د میتودونو څخه خورا اوږد وباله، خو اوس د (DNA) ازموينو په کارولو سره کولای شي چې د ناروغۍ د جنتيکي له پرنگیانو انوماليو اوس هم predetermine. د ماشوم له زېږېدو وروسته د DNA د تشخيصولو په توګه چې آيا هلته ده په ځینو جينونو د اوښتون يو دقيق ځواب ورکړي.

هم هڅه وکړي چې له زیړی ودې کله "فنوباربیټول." د تحليل نتيجه ښيي چې د ناروغۍ په ډول.

که تاسو د يو Crigler-نجار سنډروم شک، مور او پلار به تاریخ او ترسره DNA د ازموینو د تشخیص تایید.

د ناروغۍ د مخنیوي

د Crigler-نجار د سنډروم وقایوی تدابیر د اختلاطاتو د پدیده مخه لري.

کله چې سنډروم ډول زه ډير مهم دي چې د بیلروبین باکسر د پرمختګ مخه ونيسي، ځکه چې دا هغه څه دي چې د ناروغ له وخته د مرګ لامل ګرځي.

د سندروم II ډول د مخنیوي کموي چې د حالاتو چې کولای شي د دې ناروغۍ ازیت سبب ناروغ ته خبر ورکړي. دا له خوا انتانات، overexertion، او اميدوارۍ، د الکولو د منلو او د نشه يي پيچلې د معالج ډاکټر د کنټرول پرته. دا ټول کولای شي يو په زیاتوالی سبب په وينه بیلروبین او سخت نېشه شي. په دغه لیکنه، دا ناشونې ټولو قضيو تشریح دی، ځکه چې د Crigler-نجار سنډروم (د درملنې، لاملونو، چې نښې نښانې زموږ له خوا په پام کې دي) په انفرادي ډول په ماشومانو کې پېښېږي.