جین، جینونو، کروموزوم: تعریف، جوړښت او دنده

"جین"، "جین"، "کروموزوم" - عبارت دي چې د هر schoolchild اشنا. خو د دې موضوع په عادلانه عمومي توګه په ژونکيميا ځنګل ژورې مفکوره ته اړتيا لري ځانګړي پوهه او پوره لیوالتیا لري پوه شي چې دا د ټولو. او دا ده، که دا د کنجکاوی په کچه شتون لري، چې دا ډېر ژر د وړاندې کولو د وزن له مخې له منځه ځي. راځئ چې هڅه وکړي تر څو په علمي او قطبي فورمه د جنتيکي معلومات د کوچني کوچني پوه شي.

یو جین څه ده؟

جین - د ژوندیو موجوداتو د جوړښت او دندو د معلوماتو د وراثت له کوچنیوالي د ذراتو. اصلآ دا د DNA، چې د ځانګړو امينو اسيد تعاقب ته د پروټین او یا فعال RNA (چې دا به هم د پروټين دننه شي) د جوړولو په اړه د پوهې لرونکی د یوه کوچنۍ ټوټه. د جین د ځانګړتیاو په اړه چې په ميراث دي او د تصویب د genealogical کړۍ د اولادې ټاکي. ځینې واحد-کثيرالحجروي موجودات شته جین انتقال، چې ده ته د خپل ډول د مثل توليد سره تړاو نه لري، دا په نامه افقي.

"په اوږو" د جينونو لپاره څنګه دا به وګوري او هره حجره او اورګانيزم په ټولیزه توګه د کار يوه ستره دنده ده. دوی چې د وروستۍ سلګۍ د مفهوم له شیبې څخه زموږ تر لاس لاندې ژوند.

لومړۍ علمي کې د وراثت د مطالعې ګام شو د اتریش Monk جيورج ميندل، چې په 1866 کې د نخود څخه تیریدل د پایلو د هغه د کتنو خپرې. ميراثي مواد، چې د هغه کارول په واضح ډول د تمديد د نمونو نښې، لکه د نخود او د ګلونو په رنګ او بڼه وښودله. دا Monk هغه قوانين چې د جنتيک په توګه د علم پيل جوړ فورمولبندي. د جينونو د میراث دی ځکه چې مور او پلار د خپلو کروموزومونو نیم خپل ماشوم ورکړي. ځکه نو، د مور او داد نښې نښانې، د ګډولو ته د لا موجوده شکلونو په يوه نوي ترکیب جوړوي. له نیکه مرغه، د انتخابونو د ژوند پر مریخ د انسانانو څخه زيات دي، او د دوه په بشپړ ډول ورته د انسان د موندلو دا ناشونی کار دی.

ميندل وښودله چې ميراثي عواملو ګډ نه وي، او د د discrete (جلا) د واحدونو له والدينو څخه اولاد په بڼه دي خپرېږي. دا واحدونه په دنوعو جوړو (اليل) ښودل شوي دي د discrete او په نارينه او ښځينه يا ژونکي، چې هر يو لرونکی د هرې جوړې یو واحد نسلونو د کامیابیدو خپرېږي پاتې شي. په 1909، د يو ډنمارکي botanist Johannsen جينونو د دغو واحدونو په نامه. په 1912، د امریکا د متحده ایالاتو څخه د پاتوړ، Morgan وښودله چې هغوی په کروموزومونو دي.

له هغې وروسته، چې دا يو نيم پيړۍ څخه زيات کړ، او مطالعات دي ها خوا په پرتله ميندل شي تصور بیولی. اوس مهال، د پوهانو په دې اند دي چې د معلوماتو په زیرمه جينونه، د ژوندیو موجوداتو د ودې، پرمختګ او دنده ټاکي حل شوي دي. او ښايي آن د هغوی د مرګ.

طبقه بندي

جین جوړښت د پروټين په اړه یوازې معلومات نه لري، خو هم ښيي چې کله او څنګه دا ولولي، او تش دسيسو ضروري ته د مختلفو پروټينو په اړه معلومات سره شریک کړي او د معلوماتو د مالیکول ترکيب ودروي.

د جينونه دوه ډولونه موجود دي:

1. Structural - دوی د پروټينو او یا RNA د ځنځیر د جوړښت په اړه معلومات لري. د نیوکلیوتاید تسلسل د امينو اسيدونو سره متناسب وي.
2. د فعالې جينونه د د synchronism تعاقب د پاتې DNA د برخو صحيح جوړښت، او د لوستلو لپاره دا په غاړه لري.

تر اوسه پورې، پوهانو کولای شي د پوښتنې ته د ځواب: په کروموزوم څومره جينونه؟ ځواب به تاسو ته حیران: په اړه د درې میلیارده جوړو. او دا یوازې د درې شل دی. جینونو د کوچنيو د جوړښت واحد دی، خو دا کولای شي يو کس په ژوند کې بدلون راولي.

ميوټيشن

د DNA Strand دننه د نیوکلیوتاید سلسله تصادفي او يا قصدي بدلون، د یو اوښتون په نوم. دا په سختۍ کولای شي د پروتين جوړښت اغیز، او کوالی شي په بشپړه توګه د Properties بریا. نو، به د يوه داسې بدلون چې د ځايي او نړيوال اغيز.

د خپل ځان، د ميوټيشن کیدای شي Pathogenic، چې د ده په توګه د ناروغیو او یا وژونکي، اجازه نه ورکوي د بدن ته يو وړ دولت جوړولو څرګندې. خو د بدلون تر ټولو دا دی چې د انسان د شفاف. کتلای او ويدي په پرله پسې توګه د (DNA) په چوکاټ کې ژمنه کړې، خو د هر فرد د ژوند د کورس نه اغیز وکړي.

د ړنګېدنې - د کروموزوم په سیمه کې چې د ځینو معلوماتو لرونکی د تاوان. کله کله دغه بدلونونه دي چې د بدن لپاره ګټوره ده. دوی سره مرسته وکړي هغه بهرني تېري، لکه د انسان د معافیتي ويروس او د بکتريا د طاعون په وړاندې دفاع وکړي.

د تکرار - د کروموزوم په سیمه کې د یو غبرگ، او له همدې امله د جينونه چې دا لرونکی د سیټ، دا هم دوه برابره شوې. د د معلوماتو د تکرار له امله، دا لږ د نسل اخستنې ته تابع، او له همدې امله کولای شي ميوټيشن جمع او په چټکۍ سره په بدن کې بدلون راولي.

مال جین

هر کس يو ستر لري د DNA ماليکول. جينونه - د خپل جوړښت په چوکاټ کې د یو فعال واحد. خو د دغو وړو سیمو کې د خپلو بې ساری مال چې اجازه د عضوي ژوند د ثبات وساتي لري:

1. Readability - توان جينونه نه ګډيږي.
2. د ثبات - د جوړښت او مال د ساتلو.
3. Lability - د د حالاتو تر اغېز لاندې بدلون توان، یو دښمن چاپیریال د خپلولو ته.
4. ګڼ allelism - شتون د جينونه چې، د همدې پروتين د کوډييزونه لپاره د DNA په چوکاټ کې د بېلابېلو جوړښت دي.
5. Allelic - د یو جین دوه بڼې شتون لري.
6. مشخصوي - یو ننوتنه یا ساین اېن = یو جین ده په ميراث.
7. Pleiotropy - د یو واحد د جين د تعدد.
8. Expressivity - شدت نښه چې د جین له خوا کوډ شوی.
9. Penetrance - د په جین د جينوټايپ فریکونسۍ.
10. Amplification - د DNA یو جین کاپی د پام وړ شمېر پدیده.

جینونو

د بشري جینونو - د ټول ميراثي مواد، چې په یوه انسان د حجری ده. چې دا د بدن، د ارګانونو، د فيزيولوژيکي بدلونونه د جوړولو لارښوونه کوي. د اصطلاح د دوهم تعریف د مفهوم د جوړښت، پرځای یوه دنده منعکسوي. د بشري جینونو - چې د جنتيکي موادو د راټولولو په کروموزومونو (23 جوړو) د يو haploid ټولګه ډک او د يوه ځانګړي ډول په اړوند.

د جینونو په اساس يو داسې ماليکيول دی چې د deoxyribonucleic اسيد دي او همدارنګه د (DNA) په نامه. د مالیکولونو په نازولو (د RNA د تش په نامه) د پروتين او (د دې معلوماتو په جينونه شتون لري) د جوړښت د کوډ د معلوماتو، او همدارنګه د لارښوونې چې د وخت او د دې معلوماتو د موجوداتو په پراختیا کې د نندارې ځای تعریف: ټول د سترولو د معلوماتو د لږ تر لږه دوه ډوله لري. جينونه په خپله د جینونو یوه وړه برخه اشغال، خو دی د خپل بنسټ. هغه معلومات چې په کې د جينونو ثبت - د پروټينونو د تولید لپاره د لارښود په یو ډول، زموږ د بدن د اساسي ودانۍ بلاکونو.

که څه هم، د جینونو یو بشپړ کرکتر ونشوه او د پروټينونو د جوړښت په اړه معلومات شامل. د جنتيکي دستګاه د عناصرو، چې د جينونه په کار کې برخه واخلي په اړه د نورو معلوماتو ته اړتيا لري چې د پرمختګ په مختلفو مرحلو کې او د ژوندانه په مختلفو حالاتو کې د هغوی د بيان د تنظیم.

خو دې هر څه لپاره د جینونو یو بشپړ هوډ پوره نه ده. ځکه چې په هغې کې شته عناصر چې د خپل ځان د مثل توليد سره مرسته (توقیقیانو)، په هسته تړون بسته (DNA)، او ان د یو شمېر پردي تر اوسه سیمو کې هم دي، کله ناکله په نامه "خودغرضه" (چې د ده، که یوازې د ځان لپاره د کارکوونکو). د دغو ټولو دليلونو په شېبه کله چې د جینونو راځي، معمولا په پام کې لري چې د DNA په سلسله کې د یوه د موجوداتو، په ګډون، البته، او جينونه ځانګړي ډول د ګرځنده nuclei د کروموزومونو ښودل د ټوله.

د جینونو اندازې او جوړښت

دا منطقي ته غاړه واخلي چې د جین، جین، کروموزوم: په د ځمکې پر مخ د مختلفو د ژوند د استازو توپير لري. دوي کولاي شي په توګه له نسکورېدو سره کوچني او ستر او د جينونو جوړو یو میلیاردونو لري. د جین جوړښت به، چې آیا تاسو معاينه چې د جینونو هم تړاو لري.

By د جینونو د اندازې او د هغې د دوو ټولګي غړي جينونه د شمېر تر منځ نسبت کولای شي توپیر شي:

1. د تړون د سترولو چې د لس میلیونو څخه زیات اډو نه دي. هغوی د يوه جوړه جينونو سیټ سره ټینګه اندازه اړیکه لري. د ويروسونو او prokaryotes تر ټولو ځانګړتیا.
2. پراخه سترولو د 100 میلیونو څخه زیات اډه جوړه لري، د دوی په اوږدوالي او د جينونو د شمېر تر منځ اړيکې نه لري. په eukaryotes نور عام دی. په دې ټولګي د نیوکلیوتاید سلسله زياتره پروټينو یا RNA نه encode.

څېړنو ښودلې ده چې د انسان په جینونو په اړه 28،000 جينونه شتون لري. هغوی نا متوازنه توګه په ټول کروموزومونو وویشل، خو د دې ځانګړنه ارزښت پاتې پوهانو يوه معما.

کروموزوم

کروموزومونو - د جنتيکي موادو بسته يوه طريقه ده. دوی د eukaryotic حجری په هسته کې موندل شوي دي، او د یو ډېر اوږد DNA ماليکول هر لري. هغوی کولی شي په اسانۍ سره په fission په بهير کې د رڼا مايکروسکوپ ليدل کيږي. Karyotype ده د کروموزومونو يوه بشپړه ټولګه، چې د هر ډول د ځانګړو غوښتنه وکړه. د هغوی لپاره اجباري عناصر دي د centromere، د telomere او توقیقیانو ټکی.

د حجری ویشل په ترڅ کې د کروموزومونو بدلونونه

جین، جینونو، کروموزوم - يو سريال د معلوماتو د لیږد مدار واحدونو، چې د هر شامل لاندې پخواني. خو هغوی د ګرځنده ژوند د کورس په ځینو بدلون و مومي. د مثال په توګه، په هسته کروموزومونو د (فرقو تر منځ) interphase دي بنسټه سنجولي دي، تر ډېره فضا واخلي.

کله چې د ګرځنده (د بیلتون په بهير کې د دوو مترو. E.) لپاره د مايتوسس چمتو، د chromatin condenses او په کروموزومونو تاو ده، او اوس دا په رڼا مايکروسکوپ د لیدلو وړ شي. په metaphase کروموزومونو میلې يو بل ته نږدې دفع او د لومړنيو له جوړېدو يا centromere وصل ورته والې لري. دا د د mitotic spindle د جوړښت، کله چې د کروموزومونو د يوې ډلې لین پورې په غاړه لري. پوری د centromere د ځای، د کروموزومونو د ډلبندۍ موجود:

1. Acrocentric - په دې صورت کې، د centromere پروت دی قطعا د کروموزوم په مرکز ته درناوی وکړي.
2. Submetacentric کله چې اوږو (چې د ده، ځايونه چې د centromere وړاندې او وروسته دي) د نابرابرو اوږدوالي.
3. Metacentric که centromere په منځني د کروموزوم کټ وېشي.

د کروموزومونو دغه طبقه په 1912 وړاندیز شوې وه او د بیولوژی ده تر نن کارول.

کروموزوم ګډوډيو

لکه د ژوند د نورو موجوداتو د مورفولوژيکی عناصر، کروموزومونو هم ښايي جوړښتي بدلونونه چې د دوی دنده اغيزه رامنځته کړي:

1. Aneuploidy. په اضافه او یا د هغوی یو له مينځه وړلو په کې د karyotype کروموزومونو شمیر دا بدلون. د داسې ميوټيشن اغیزې کیدای شي دا وي چې د نازيږيدلي جنین وژونکی، خو هم د (سؤتغذي) سبب شي.
2. Polyploidy. دا برملا توګه د کروموزومونو د شمېر، د څو نیم خپل شمیر زیاتوالی. زياتره د نباتاتو موندل، لکه اوبړیو او فنګسونه.
3. Chromosomal aberrations، يا جوړښت، - په کې د بدلون د کروموزوم جوړښت د چاپيريال د عواملو د نفوذ لاندې دي.

د جنتيک

د جنتيک - د علم چې د وراثت او د توپير د قوانینو، او همدارنګه د هغوی بيولوژيکی میکانیزم ډاډ مطالعه کوي. ډېرو نورو بيولوژيکي علومو دا د هغې له پيل څخه په خلاف، دا غوښتنه دا وه چې د یو دقیق علم وي. د جنتيک ټول تاريخ - د رامنځته کولو او د نور او نور کره څیړنې او ارزونې د کارولو په کيسه ده. د مفکورو او د جنتيک ميتودونو په طب، کرنه، د جنتيکي انجینري، ميکروژواکپوهنه صنعت يو مهم رول ولوبوي.

وراثت - د بدن د توان د يو لړ برابر intergenerational دوام د مورفولوژيکی، ژونکيميا او فيزيولوژيکي د ځانګړنو او ځانګړنې. د ميراث د پروسې ستر نوعې ځانګړي، ډله (قومي، نفوس) او د موجوداتو د جوړښت او د فعالیت د کورنۍ د ځانګړنو او د خپلو ontogeny (انفرادي پرمختګ) لوبولی دی. نه يوازې د بدن د ځانګړو جوړښتي او فعال خصوصيات د (د مخ ځانګړنې، د ميتابوليکي پروسې ځينې ځانګړتياوې، temperament et al.)، خو هم د د د د biopolymers اساسي حجری جوړښت او عمليات physicochemical بڼې په ميراث. بدلونونو - چې د ځانګړو نوعو ته نښې نښانې نوعه، او همدارنګه د د پيرودلو اولاد د مور او بڼې له مختلفو د ملکیت دی. سره د وراثت په بدلونونو سره د ژوندیو موجوداتو د دوه بيلتون ملکیت دي.

Down سندروم

Down سندروم - يوه ارثي ناروغي ده چې karyotype کې د معمول 46. دا ځای د بشري 47 کروموزومونو جوړ شوي دي د aneuploidy یوه بیلګه ده، لکه چې پورته بحث وشو. په د کروموزومونو ویشت لومړي جوړې اضافي شته دی چې د انسان په جینونو اضافي جنتيکي معلومات زیاتوي.

خپل نوم سنډروم د ډاکټر وروسته ونومول شو، Don Down، چې د کشف او د ادبیاتو په توګه د 1866 د دماغي ناروغي یوه فورمه تشريح دا. خو د جنتيکي شاليد شو تقریبا سل کاله وروسته کشف شول.

اپيديمولوژي

اوس مهال، په انسانانو کې د 47 کروموزومونو د karyotype په يو زرو زیږیدلو (پخوا د احصايې توپير درلود) یو ځل پیښیږي. دا وه چې د دې رنځپوهنه په لومړيو تشخیص کړې امکان مننه. د ناروغۍ پر نژاد، توکم د خپل ټولنیز موقف او یا د مور پورې اړه نه لري. تر اغېز لاندې د عمر. د پنځه دېرش کاله وروسته سره Down سندروم د زياتوالي يو ماشوم لرلو چانس، او د روغ ماشومان څلوېښت تناسب د ناروغانو لا باندې څلوېښت کاله له 20 څخه تر 1. د پلار د عمر مساوي وروسته هم د سره aneuploidy يوه ماشوم لرلو چانس زياتوي.

د Down سندروم فورمه

ډير عام شافعي - د د د غیر ميراثي لاره ویشت لومړي جوړې د اضافي کروموزوم د راڅرګندېدو. دا حقيقت چې په ترڅ کې د meiosis د څو نه د فرقې spindle موافق له امله ده. د قضیو پنځه سلنه mosaicism مشاهده (اضافي کروموزوم د بدن ټولو حجرو نه لري). په ګډه دوی لپاره د دې مورزادي عیب د خلکو ټولیز شمیر نوي پنځه سلنه جوړوي. د سندروم پاتې پنځه په سلو کې يو ميراثي trisomy ویشت لومړي کروموزوم له امله رامنځته کېږي. که څه هم، د سره یوازې لږ څه په همدې کورنۍ د ناروغۍ دوه ماشومان د زېږېدو.

کلینیک

سره Down سندروم کس کولای شي د ځانګړتیا بهرنۍ بڼې له خوا پیژندل، دلته ځينې يې دا دي:

- د پلنو او مخ؛
- یوه لنډه دکوپړۍ (transverse بعد د اوږدمحاله څخه)؛
- پر غاړه د پوستکي برابره؛
- د پوستکي چې د سترګو د داخلي کونج پوښښ برابره؛
- د مفصلونو حده خوځښت؛
- د عضلاتو لهجه کم؛
- د د سر د شا flattening؛
- لنډ پښې او ګوتو؛
- د په اتو کلونو په پرتله لوی ماشومان احتماأل د پراختیا؛
- د غاښونو او تالو ګډوډيو؛
- د زړه سوري ناروغۍ؛
- ښايي یو epileptic سنډروم وي؛
- لوکیمیا.

خو په روښانه ډول د یو تشخیص یوازې د خارجي مظاهر، البته، ناشونې پر بنسټ. ته karyotyping لازمې.

پایلې

جین، جین، کروموزوم - داسې ښکاري چې دا یوازې یوه کلمه چې معنی چې موږ پوه ډله او ډیر د لیرې. خو په حقیقت کې، دوی په کلکه زموږ د ژوند او د بدلولو اغيزه، او موږ اړ دي چې د بدلون. د سړی پوهيږي چې څرنګه د حالاتو، د هرڅه لپاره وو، او آن سره د جنتيکي اختالالتو د خلکو لپاره هلته يو وخت او ځای کې چې دوی به جبيره شي تل د ده د خپلولو ته.