تنکۍ X Syndrome: نښې، نښانې او د درملنې د رژیم

د درملو د چټک اوسني پرمختګ اجازه انسانانو ته د پخوا نامعلومو ناروغيو ډېر دابرخه. ځانګړی اهمیت په شلم پیړی کی د یو متن لوبه د جنېټيک کوډ، چې دا امکان ته د ډېرو جنتيکي او chromosomal اختالالت لاملونه په ګوته کړي. په جنتيکي موادو کمی او کیفی بدلونونو په اړه د 3000 څخه زيات د ناروغيو شتون لري. يو نسبتا نوي ناروغي ده تنکۍ X Syndrome، چې د ماشوم د معلوليت نسبتا لوړه سلنه.

مارتین Bella ناروغۍ - د يو سنډروم او یا د عصبي بې نظميو؟

تنکۍ X Syndrome - مورزادي ابنارملیتیو سره د X کروموزوم د امني تړاو لري. د "نا امني" مفهوم د د X کروموزوم د بصري پای کې يوه تيره تنګوالي ته اشاره کوي. دا ډول بدلونونه تایید تنکۍ X Syndrome. عکس د ماشومانو پاتې د رواني پرمختګ، چې د ماشومتوب څخه د پرمختګ سبب د تحمیل شوي ښيي.

لاملونه

لکه څنګه چې ده، د بشر د جينوټايپ دی هوکی - دا 46 کروموزمونه، چې دوه - د جنس د X او ياسين په ښځو، په ترتيب سره، د کروموزوم ټولګه به په شان وګوري - 46 XX، او نارینه وو - 46 جين. د جنتيکي معلومات دا وړونکي د تکرار امينو اسيد کړۍ، چې د ژوندیو موجوداتو د راتلونکې په جوړښت او دندو په اړه د معلوماتو د کېښودل څخه جوړه ده.

ناروغ مارتین Bella (تنکۍ ایکس کروموزوم) کې د X کروموزوم د بدلون له امله رامینځ ته کولو، نو دا کولای شي د دواړو ښځو او نارینه وو ته زيان. برخه X- کروموزوم رنګړي له امله د تکرارېدې د ځانګړو امينو اسيد شونو یوه وینه بهوونکي زیاتوالی - سيتوسين-ګوانين-ګوانين (C-G-T). د reps دغه ترکیب په نورو جينونه څو ځلې شته، خو دا مهمه ده، په حقیقت کې، د تکرار په شمېر. په عادي ډول له 29 تر 31. ميو د د Martin-Bell Syndrome لکه اندازه موضوع چټکۍ لوړه شوې او ښايي له 230 تر 4000 ځله، چې په کروموزوم او جین ځانګړي لیدلو کې فعالیت د زياتوالي سبب سره مخامخ شي - FMR1، چې دا په صحیح فعالیت د عصبي او پرمختګ لپاره په غاړه نظام. د ولادت وروسته د يوې لنډې مودې وروسته په پايله کې څرګند دی او د رواني وروسته پاتې نه معلومه شوه.

نمايش انتخابونو

د تکرار له سيتوسين، ګوانين-ګوانين شمېر د کلینیکی ناروغۍ Martin-Bell مختلفو embodiments لامل ګرځي. د سندروم ښايي پټ ډولونه لري. د احاطې بدلونونه چي په يوه شخص د یو وړونکي، خو پرته د عصبي سيستم د لیدلو وړ بدلونونه - که د مطالعې 55 تر 200 تکرارونه، هلته premutation په ډاګه کوي. په رسيدلو او کلن عمر کولای شي د ښځو په ataxic سنډروم او لومړنۍ د تخمدان د ناکامۍ ته وده ورکړي. د سندروم انتقال احتمال لوړ دی. د بسپنو هم دي د يو منځني دولت - 40 څخه تر 60 نیوکلیوتاید تکرارونه، چې clinically برملا په ميراث نه شي کولای یو څو نسلونو کې دننه ښکاري.

ګرځيدلې

د جنتيک د کمي د يوې ډلې، د جنس له پلوه سره تړاو لري، چې د ده د ناروغۍ ترسره کړي، سره د X کروموزوم. په نارينه، د ناروغۍ په خپله ډېر نه ډېر په واضح ډول دعوا کوي، ځکه د هغوی جينوټايپ لرونکی د يو x کروموزوم. د ښځو رنځپوهنه کې د دواړو "دپتالوژيکو" X-autosomes په صورت کې پراختيا. ډير په ندرت سره، نارينه کولای شي انتخاب او وړونکې premutatsionny. د ښځو د پام وړ زیات احتمال سره لپاره د دواړو لوڼې او زامن مساوي احتمال ناقل ترسره کړي، د سره کوتل "دپتالوژيکو" کروموزوم. ناروغ پلار کولای شي د ایکس کروموزوم يواځې لوڼې لري واستوي. د میراث سندروم په تدريجي ډول له نسل ته د نسل، چې شو د شرمن تناقض په نامه زياتوي. د سندروم کلینیکی کورس د ده په پرتله د نارينه وو چې څومره درانه دي.

نښې نښانې

تنکۍ X Syndrome، د هغه نښې نښانې چې ورته autism، ښايي نه تل وي وخت ته هم یو تجربه اطفالو معالج یا neurologist پیژني.

د کلينيکي انځور ښايي په کتو سره د د د C-YY تکرار شمير توپير لري.

د رواني وروسته پاتې کلاسيک نسخه په ډاګه بالقوه تنکۍ X Syndrome. عکس د ماشوم تاسو ته اجازه درکوي چې د ناروغۍ د لومړۍ ځانګړتیا نښې وګورئ. مغشوش او discoordination خوځښتونه شته ده، د عضلاتو کمزوري کړي. اکثرا، د ماشومانو څخه د autism رنځ وړي. د ازموینې، د يو neurologist رابرسیره کوي د اختلال د oculomotor اعصابو ، او په مغزو کې ځینې انحراف. د عمر سره، د وضعې په لمن ووهو، ورو ورو د بیلګه زياتوالي ذهني وروسته پاتې.

تل د رواني اختلالاتو حاضر دي: يو ماشوم اکثرا blurts فعالواو نندارې grimaces اکثرا د هغه لاسونه claps، کله کله ډیر تعرضي چلند. دا ډول نښې نښانې يو اندازې پوري د Schizophrenia ورته. بل انتخاب autism، چې د ماشومتوب په لمړیو کې په وده پيل دی.

تنکۍ X Syndrome: نښې نښانې

د هلکانو د ځانګړو ځانګړنه دا ده چې د تناسلی (makroorhizm) په اندازه زیات کړي، خو دا یوازې په بلوغ کشف شي. په دې صورت کې د هر endocrine ناروغي دي حاضر.

د بڼه بدلون نسبتا غیر مشخص، خو کيدای شي د يوه ډاکټر سره مخ دي چې د حق تشخیص کړو. د ماشوم اکثرا دی یو لوی مشر، اوږد مخ او د پوزه لږ څه کږه rostral څوکه. لوی اړخونو لاسونو او پښو شتون لري، د ګوتو د خوځښت یو لړ د پام وړ زيات کړي دي. زیاتره وخت، د پوستکي يوه لوړ elasticity لري.

Manifestations premutatsionnogo د ناروغۍ د متحول ځینو ځانګړتیاوې لري. د مايلايټس سنډروم خوا زلزله او معیوبینو د حافظې، په ځانګړي ډول د لنډ مهاله، د مزاج د بدلون سره او د کمښت د زوال تدریجي پرمختګ شته دي د ادراکي دندو (د لوستلو او وینا پوه ناتواني). Symptomatology په نارينه وړونکې ډیر ځله انکشاف او د ښځو په پرتله یو شدید کورس.

لومړنۍ د تخمدان د ناکامي د وخته، قبضیت، په بڼه له خوا خصوصيات او د سیستم، "د پيټويټري-د تخمدان د" د فعالیت ګډوډ کړي. منځپانګه زیاتوي چي فوليکول stimulating hormone، د حيض د جسمی نښې نښانې په بڼه او تري تم شو. د ناروغۍ د پرمختګ ورو ورو او د هورمون د تعويض درملنې ته اړتيا لري.

څنګه کولای شو چی د سندروم تشخیص

د کې د ماشوم مناسب cytogenetic میتود په لومړيو پړاوونو کې د دې ناروغۍ تقريبي هوډ. دا واقع اغزن ناروغ د حجری مادي او زياته ويټامين V₁₀ (فولیک اسید) په توګه په کروموزومونو یو پاروونکی یا بدلونونه. يو څه وخت وروسته، د مطالعې سره د پام وړ رنګړي کولو یوه کروموزوم په ډاګه کوي، چې د ناروغۍ د مارتین-Bell، تنکۍ-X سنډروم. دا لابراتوار د ازموینې میتود نه له امله د multivitamins، چې شامل فولیک اسید د پراخ استعمال په وروسته پړاوونو کې په کافی اندازه کره ده،.

دا په لوړه کچه د ځانګړو polymerase کړۍ غبرګون (PCR)، چې اجازه ورکوي چې د په X کروموزوم د امينو اسيد شونو په جوړښت کی پیدا کړی او د تنکۍ X Syndrome ښيي. عکس جوړ یو الکټرون مايکروسکوپ له خوا، د رنګړي کولو autosomes د ځای په ګوته کوي.

يو جلا، اوس هم ډير مشخص پورتني سره په شعريه عروقو electrophoresis د کشف د PCR د ترکيب وي. دغه ازموینه په دقت سره ataxic سنډروم او لومړنۍ د تخمدان د insufficiency ناروغانو کروموزوم اختالالت کشف کړې ده.

د درملنې

د PCR، او د "تنکۍ X Syndrome" د تشخيص وروسته، د درملنې بايد ژر تر ژره پيل شي.

څرنګه چې د ناروغي ده مورزادي او یو chromosomal اصلي، د درملنې کم تر څو د دغې ناروغۍ د عمده نښې نښانې د کمښت ومومي.

د معالجوي طرحې موخه د مظاهر رواني وروسته پاتې، په اصلاح ataxic سنډروم او د لومړنيو د تخمدان د ناکامۍ هارموني ملاتړ بدلونونه راکمول دي.

سره د ذهني وروسته پاتې او د PCR یو تایید پایله د ماشومانو د تشخیص "تنکۍ X Syndrome". روسیه نه روغتیایي تاسیساتو، چې د دغو ماشومانو د بيارغونې لري، نو د درملنې شوی اطفالو معالج او اړوند مسلکي. سملاسي دا باید په نښه شي چې د لويانو په پرتله زيات په اغيزمنه توګه د ماشومانو د درملنې. د سره په انفرادي بنسټ، د تمرین، د رڼا د پارونکي فورمې يو ارواپوه د ادراکي سلوکي درملنې غونډو تخنیک. يو نسبتا نوي ميلان دی پر بنسټ د فولیک اسید د چمتووالي د کارونې، خو ډېر لرې پايلې مطالعه.

د لويانو د طبي علاج يوه ذريعه ده او antidepressants شامل دي، دی د یو رواني ډاکټر او يو ارواپوه له خوا د پرله پسې خوځنده څارنه کې جوړه شوه. په شخصي کلينيکونو غونډو microinjection چمتو کولو "cere" او مشتقاتو، cytomedines (درمل "Lidaza"، "Solkoseril") ترسره کړي.

کله کارول nootropics ataxic سنډروم او د وينې د thinners، angioprotectors او د امينو اسيدونو مخلوط. د ښځو estrogens او د درمليزو بوټو لومړنۍ د تخمدان د ناکامي دا ده چې د سمونې تابع دي.

د درملنې د اغیزمنتوب په نسبي ډول کم، خو اجازه ځينې وخت کې د ناروغۍ د پرمختګ ورو لپاره.

مخنیوی

د مخنيوي يوازينۍ لاره ده حامله ښځو سکريننگ. په پرمختللې
هېوادونو د سروې چې کولای شي په لومړنيو پړاوونو تنکۍ X Syndrome کشف او د اميندوارۍ په پاې ته ور وپېژندل. د یو بدیل په پورتني بحث په نسبت القاح، چې کیدای شي چې د ماشوم د راتلونکي "روغ" X کروموزوم په ميراث سره مرسته ده.