بلوم سندروم: سببونه، نښې نښانې او درملنه

بلوم سنډروم - یوه نادره مورزادي ناروغۍ، پکې د بشري حجرو genomic بې ثباتۍ ته تبارز. دا په يوه ارثي مغلوب توګه په ميراث دی.

سرغړونه د نوي تشخیص او له خوا د پوټکې د امریکا اصلي Devid بلوم په 1954 کال وباله. د ساینس په استازیتوب او د دغې ناروغۍ د نوم و. د مترادیفې - مورزادي teleangiektaticheskaya ميګرانز.

بلوم سندروم تر ټولو عام ډول د يهودي ملیت (په اړه د 100 څخه 1 د خلکو) کسانو اغيزه کوي. دا ناروغي کولای شي دواړه د ښځو او نارينه وو، خو د وروستنۍ نښې نښانې دي ډېره محسوسه ده. دا چې ولې د ښځو سره د دغه ناروغي زياتره تشخیصیږي.

يو ماشوم چې ناروغ سنډروم بلوم، دواړه مور او پلار د BLM جین یو allele د انتانونو په اوښتون وړونکي دي. داسې ګمان کیږي چې د نښې نښانې نوعه د اوښتون څه ډول په د ناروغ د جينونو شتون لري پورې اړه لري. خو دا تر اوسه ثابته نه ده.

کلینیکی انځور

سره د تولد په بلوم سندروم ناروغان لږ وزن (نږدې 1900-2000 ز) لري. په راتلونکې کې، دوی هم ورو کيږي او ضعيفه وزن تر لاسه. بلوغ ده ځنډول، او آن که تېرېږي، دا ناقص. په نارينه، عقامت عادي خبره ده، او د ښځو - غیرنورمال په لومړيو قبضیت. له دې سره سره، د خپل دماغي ودې لپاره د عمر نورمونو سره متناسب وي.

په لومړۍ اونۍ کې د پر غمبوري د ناروغانو د ژوند، غوږونه، پوزې او د لاسو شا شته حباب، سور والی او قشر. اکثرا شته صاف، رڼا ته حساسيت زیاتوالی مومي. د لمر لاندې حتی لنډ موندنه ناروغان ښايي د شدت مختلف د پوستکي د رګونو د شبکې او د زيان د جوړښت سبب ګرځي. د شعاع د پوستکي پر دا بیرته وروسته کېدای شي او يا هم تياره روښانه ټوټې، سیمو سره اتروفي جوړوي.

ناروغانو کم مصونیت لري او له همدې امله زياتره سره ساري ناروغيو، چې هم تکرار سره مخامخ دي.

بلوم سنډروم اکثرا سره د ورانه د هډوکي او د غاړو د نوسان تړاو د زړه سوري ناروغۍ.

بڼه

بڼه ناروغانو غيرعادي. دوی د یو ځای تنګ دکوپړۍ، کوچني زنی او مشهور پوزه ( "د مرغانو د مخ") لري. دا په ځانګړې توګه څرګند که تاسو د بلوم سنډروم د انځور وګوري.

ناروغان معمولا کم ودې، د لوړ غږ. په ځينو ناروغانو، پښه خرابه او د غاښونو له اختالالتو شتون لري. ناروغانو ته ډیری وختونه د شونډو پاړسوب، رټو يې د التهاب شکايت او. په ځینو مواردو کې، د پوستکي او د هغې د بنديدل (ښکاري "Goose خنډونو") keratinization د پروسې څخه سرغړونه ده.

د تشخيصولو

Diagnosis "بلوم Syndrome" د ډاکټر پر بنسټ، د ناروغ د طبي معلوماتو او لابراتوار پايلې کلینیکی انځور په کې اچوي.

د ازموینې ضروري د دفاعي سيستم د حالت ارزونه وکړي. د بلوم سندروم د ناروغانو يو تحليل کې د ایمونوګلوبولین او T-لیمفوسایتس اندازه د پام وړ کمښت راغلی دی. برسېره پر دې، دا سپارښتنه د خور chromatid تبادلې ارزوي.

کله چې د تشخیص مهمه ده چې سره د بلوم سنډروم سيسټېميک erythematosus سنډروم، Dingwall نيل سنډروم Rotmunda-تامسن او دکالدانې porphyria د خرابوالي نه.

انکولوژې

ټیټ معافیت او د مختلفو اوښتونو په يو زيات شمېر د حضور ته دا حقیقت چې د ناروغ په ناڅاپي ډول د سرطان احتمال زياتوي شي. په ورته وخت کې اخته کولای شي د دواړو داخلي ارګانونو او د وينې، لمفاوي، د هډوکو د انساجو وي.

ډير عام کمي په دغو ناروغانو واقع، دا دي:

• myeloid لوکیمیا؛
• لمفوما؛
• lymphocytic لوکیمیا؛
• د مرۍ، ژبه او کولمې مؤمنینو تومور؛
• د سږو د سرطان؛
• د سينه carcinoma.

ډېر کم احتمال لري چې medulloblastoma او د پښتورګو د سرطان د تشخیص شوي دي.

د درملنې

يو ناروغ اخته بلوم سنډروم، درملنه به د نښو نښانو وي. د ناوړه اغیزو د شدت کمول سره د نشه يي توکو او طبي کړنلارو په مرسته ترلاسه کېدای شي. د دوی انتخاب دی د هغه څه نښې نښانې د ناروغ مزاحمت په اساس د معالج ډاکټر له خوا. د مثال په توګه، په انکولوژې ښايي کیموتیراپی، د وړانګو د درملنې او یا جراحي، سره د غاښونو د ناروغيو اړتیا - .. د غاښونو د کړنلارو، او داسې نور په بشپړه توګه له خوا د رنځپوهنه اوس نه ده ممکنه شي. '

په هر صورت، ناروغان بايد په منظمه وسيله چې په باوري څخه د ماورای بنفش وړانګو، د ویټامینونو او منرالونو بشپړونکي استعمال (هغوی بايد د ويټامين پست برخه وي)، کاروتين (لکه د خوړو او اضافی په بڼه، او د خوړو د) او د طب، اصالحي کار د پوستکي د ساتنې لپاره وکاروي د وجود دفاعي سيستم. په ځینو مواردو کې، کیدای شي هارموني درملنه ترسره کړي.

د ناروغانو په چا بلوم سنډروم، باید مهالې زده کړي يو پوټکې او oncologist له خوا وکتل شي چې د پوستکي د سرطان په لومړيو نښو پوه. که کوم شکمن بدلونونه دوی په د لنډ وخت ته اړتیا لري یو ډاکټر ته مراجعه وکړي.

ناروغان، په بدن کې چې د مږي ډېر، دا ګټور په سيوري وي او د لمر د وړانګو څخه ډډه وشي، لکه څومره چې امکان بدن پټ جامې واغوندي.

اوټ لوک

د سره بلوم سندروم د ناروغانو د شمېرنې پر هغه څه چې د پتالوژيکه شرايطو سره مل يې ډول پورې اړه لري. زياتره وختونه، د ناروغانو په توګه د oncological حاد پروسو يا بغل له امله مري.

بايد يادونه وشي چې د ناروغانو چې د نښو نښانو د درملنې او د طبيب تر څارنې لاندې دي، په هغو ناروغانو ته چې نه په پرتله زیات د ژوند کولو هیله لري.

مخنیوی

په ماشومانو کې د مخنیوي بلوم سندروم به په مخنيوي سره د نږدې خپلوانو له واده څخه جوړ دی. دا په دود چې له نږدې اړوند ودونه، د ناروغۍ اکثره خپور د ملتونو په منځ کې دی،.

سربیره پردې، د مفهوم مخکې ځوان څو سپارښتنه د يوه بشپړه طبي معاينه.