Parsley سنډروم - ناروغۍ د تل دی "خوښ" کس

Parsley Syndrome، په علمي کړیو مشهور Angelman سنډروم، یو د سحایا د جنتيکي رنځپوهنه ده چې د شخص د فکري او فزیکي پارامترونه ځنډول پرمختګ له خوا خصوصيات، په سرغړونه د خوب د طريقو او wakefulness، غصب، د پښې ناڅاپي او نامنظم غورځنګونو. سره د انسان د مخ نه په موسکا نه ووځي، هغه تل لپاره هیڅ دلیل نه laughs، او ګوري له نسکورېدو سره خوښ دي. مټ د خوځښت په شان پړقوي، چکچک زیات دي. Syndrome خوښ عسکرووژل، شاخي په Parsley Syndrome هم یادیږی لکه ناروغ خلک د یو نانځکه ډول پر خپل مخ يو ثابت موسکا او کوچني مکرر twitching لاسونه سره،، په څنګلی - د یو ګوډاګي لاسپوڅي یو ويښتان د پراخه، چې تارونه یو puppeteer خوا اداره کیږی.

د لومړي ځل لپاره د دې جنتيکي رنځپوهنه کې د 1965 کال د ډاکټر هاري Angelmanom اطفالو معالج، چې درې معيوبو ماشومانو له خوا په دې ناروغۍ اخته ځپلو ننداره تشریح شو. دا لومړی ځل هغه او د هغه د ناروغانو په نوم وه: "د ګوډاګي ماشومان دي." د ناروغۍ وروسته ذکر په لومړیو 80s په امریکا کې راښکاره شو. Parsley Syndrome - نسبتا عام ناروغۍ. د خپل پدیده د واشنګټن پوهنتون (USA) احصایوي مالومات د فریکونسۍ ده 1: 20،000 زیږول.

ارثي Angelman سنډروم څخه کروموزوم 15 د څو جينونه د نشتوالي له امله. په ځینو مواردو کې، قسمي د ړنګېدنې، د 15th د جسمی کروموزوم د جین سیمه کې د تاوان، او يا اوښتون د بېلګې. معمولا د میندو د کروموزوم، چې له مور ته د جنين تصویب اغيزه کوي. خو دا هم د له خوا د خپل پلار د، چه په دي صورت کي ناروغي په توګه Prader-Willi سنډروم مشهور زيانمن شي. د بشري karyotype schematically په توګه XX یا 46 XY، 15r- denoted. بې اختياره chromosomal عیب دی د یو زیات شمیر یو لوی امتداد په سيمه کې د نه شتون له خوا (تر 3-4 میلیونه) په سیمه کې د q11-q13 برخي د DNA اډو جوړو 15 مه کروموزوم ځانګړتياوو څخه دي. خپلواک مطالعاتو د دغو mutational بدلونونه له خوا په UBE3A جین mutational بدلونونه رامنځته لاملونه په ډاګه کړي. د دې جین محصول د پروټينو انحطاط یوه پیچلې سيستم انزايم برخه ده. Parsley کولای شي د جنتيکي تحلیل له خوا د سندروم تشخیص.

د ماشومانو په ماشومتوب کې له Angelman ناروغۍ اخته سره د خوراکي توکو ستونزې لري، په تېره بيا په لومړيو لومړنيو پړاوونو، نه وزن ترلاسه کړي. يو لږ وروسته، تاسو په د ماشوم د عمومي مهارتونو د پرمختيا، چې ده ته ناست دي او د مزل پيل ډير ناوخته د يوه ځنډ ګورې. یو بد، بې وزله وینا شته. دا ماشومان ډیر خبر دي په پرتله دوی کولای شي خبرې په لفظ څرګند کړي او یا.

په ښوونځي کې د عمر، سره د هغو کسانو سره Parsley سندروم تشخیص شوي دي د روزنې د پام وړ ستونزې شتون لري، د دغو هلکانو کولای شي په ډېرې سختۍ لوستل. هغوی ډېر قير شوي او hyperactive. ميرګي او غيرعادي خوځښتونو، په ځانګړې توګه، ښه زلزله، او د پښې د منظمولو په غورځنګونو، د هیڅ دلیل نه مکرر خندا دغو ماشومانو توپیر. ناروغان د يوه ځانګړنه gait مشاهده - stiffly. دا ځکه چې د دې ځانګړنه، دوی عسکرووژل غوښتنه وکړه. دوی هم د يو لږ څه د سر، پراخه خوله، مشهور زنې، د غاښونو او (Beack) ژبه تر منځ لوی واټن بېرته د پلنو او يوه کوچنۍ سر لري. برسېره پر دې، د ناروغانو نيمايي برخه لري strabismus، scoliosis او د لوړ حرارت حساسيت.

Parsley Syndrome اوس د ځانګړو علاج نه لري، خو د ښه والي د ناروغانو د ژوند کیفیت سره د څو معالجوی اقداماتو په مرسته شونې ده. ماشومان نه مالش، ولګوي فیزیوتراپی. په ښوونځي مخکې عمر ماشومان وینا معالجو او بیان د pathologists بوخت دي. د خوب هغه فرض خوب آسانه عادي حالت. Epileptic ضبط سره anticonvulsants درملنه دي. زیاتره وخت، ماشومان ننوتنه یا ساین اېن ژبه تدریس.

Parsley سندروم ډیر احتمال شته چې د هلکانو اغيزه، خو د نجونو دي هم د دې ناروغۍ حساس دی. په طبي عمل کې، د سره خوښ ګوډاګی سنډروم، چې د نجلۍ د زیږون ورکړه د يوې ښځې د حمل په صورت کې، هم، "خوښ دي." یوازې د انسان په ناروغانو د داسې خوښي بيه ده زياته کچه لوړ ...