Menkes سندروم: توضيحات او تشخيص

Menkes سنډروم، چې د ناروغۍ د تاو ويښتان هم غږ وکړ - یوه نادره او ډېر جدي ارثي ناروغي ده. دا ځوان هلکان اغيزه کوي، او له بده مرغه، درملنه نه شي کولای.

د ناروغۍ لاملونه

Menkes سنډروم ده د فعالو ATR7A ناسم جین پایله ده. لکه څنګه چې د ګډوډي د بدن په پایله کې نه د مسو، په پښتورګي چې د امانت نه جذب کړي، او نورو ټولو هغو ادارو څخه دي د اوبو د سخت فشار سره مخ، د چټک منځه لاندې ده. د ټولو نه اول، څخه د زړه، دماغ، هډوکو، شریانونو، او وېښتان رنځ وړي. دا ناروغي په ميراث دی او ډېر لږ. د خطر په اړه د 1 په 50-100 میلیونه دی او په عمده توګه په نارینه وو کې وېشل کېږي. په ښځينه ماشومانو سندروم په عملي توګه نه واقع کيږي.

د Menkes سنډروم لومړي اعراض

یو ماشوم سره په دې ناروغۍ کې زېږېدلی، ګوري او په لومړۍ اونۍ د ژوند د احساس په بشپړه توګه نورمال. دا یوازې د نښې نښانې ښکاري دریم مياشت وه، چې د ماشوم د Menkes سنډروم رامنځته:

• پر SPOT تاو ويښتان لږ ماشوم رالوېدلې دي. هغوی ډېر لږ او روښانه. په نژدې د تفتیش دا ده چې د ويښتانو ډېر نازک او تړاو لري. دوی وارخطا ښکاري. په توګه ويښتان او وروځی تړاو لري.
• د پوستکي یوه اړباسي اطهار.
• د ماشوم سره مخامخ خورا plump.
• د پوزه پل حاصلوم.
• راښکته حرارت.
• خواړه د ماشوم ستونزمن شي. اشتها حقيقت شتون نه لري پردې برسیره، په کولمو عادتونه توپيرونه شته.
• د کوچینیانو غیرفعاله، پرېوت او خوښۍاو، د هغه په مخ نه احساساتو په ګوته کوي. دلته د ژمنتوب، د ټولو نښې دي.
• ماشوم اکثرا دردونه tormenting.
• د ماشومانو د پام وړ د خپلو همکارانو تر شا برخوڅخه او آن چې چې لا اداره زده کار نه کوي.

د سندروم تشخیص

بايد يادونه وشي چې د ډیرو نادرو ناروغي ده چې د تشخیص ستونزمن وي. د ماشومانو د ډاکټرانو د بې وزلو د پوهاوي - د دې يو لامل. د Menkes سنډروم اطفالو معالج په صورت کې کولای شي د کوچینیانو ويښتان معمول ډول خبر. افشا نښې نښانې دي دردونه، چې وخت په وخت کې د ماشوم ښکاري.

د پورته نښې نښانې ډېر په نورو، تر اوسه لږ خطرناکه ناروغيو واقع کيږي. له دې امله، چې ستاسو د ماشوم د ډار يې پيدا لازم نه دی. خو دا ضروري ته معاينه ده. د تشخيصولو Menkes سنډروم اصلي ډولونه ده لپاره په دا د مسو او د هډوکو د ایکس وړانګه د شتون، چې کېدای شي د هغوی ځانګړتیا بدلونونه ښيي کچه د وینې معاینې.

د ناروغۍ د مخنیوي

له بده مرغه، د سنډروم د مخنیوي ميتودونو Menkes درمل تر اوسه اختراع نه. په خطر کې - د نارینه ماشومان چې له دې ناروغۍ خپلوان درلودل. د جنين د پرمختګ په لومړیو پړاوونو ناروغۍ معلومول، او نور دا تقریبا ناممکن مخنیوی وکړي. البته، ځينې ښځې دي ځانونه د آيا دا ممکنه ده سره هم د خپل خاوند د کورنۍ د Menkes سنډروم د حمل پلان د پوښتنه؟ د دې ځواب یوازې ښه پاتوړ، چې څوک به د موافقین او مخالفین تحلیل، به د تشخيص، یو "د جنتيکي ونې" رسم او يواځې بيا د خطر د کچې اعلان ورکړي. دا مصلحت وي چې یوازې د کارپوهانو مشورو وروسته پر پلان اولاد پرېکړه وکړي.

درملنه تاو ويښتان ناروغۍ

له بده مرغه، Menkes سنډروم يوه لاعلاجه ناروغي ده. وړاندوینه په دا ډېر سخت. د ناروغۍ د پرمختګ په چټکۍ سره، په بدن نه راګرځېدونکی بدلونونه رامنځته کړه. په سربیره ذهني وروسته پاتې، چې تقريبا د تل لپاره د يو سنډروم له خوا بدرګه، د عصبي سيستم، معیوبینو د زړه د فعاليت، د هډوکو جوړښت بدلونونه د پرمختګ مخنيوې کوي.

سره Menkes سنډروم ژوند دی لنډ. ډېری ماشومان له دوو څخه تر دريو کلونو کې د ولادت وروسته وروسته مړه شي. د سینه بغل، ناروغۍ او یا د وینی د رګونو څیریدل - ډیری وخت دا ناڅاپه پېښېږي - د عمومي ثبات د شاليد.

که څه هم د درملنې په توګه لکه درمل نه پوهېږي، لارو څخه د ناروغ حالت خراب کړي دي. دا د بدن د مسو، چې intravenously اداره کیږي یو مصنوعي رسولو. دا علاج دی حده د دغې ناروغۍ د پرمختګ خنډ او یوه حده د هغه نښې نښانې له منځه وړي. خو یوازې د خپل وخت پیل تابع - يعنې له لومړۍ ورځې يا په ټولو اونۍ د ژوند (تر هغه په ماغزو کې نه راګرځېدونکی بدلونونه). کوم، افسوس، دی تقریبا ناممکن - په حقیقت کې د نښو نښانو انځور یوازې د مياشتې له دریو څخه ښکاري. په نورو قضیو کې، ډاکټرانو یوازې ملاتړه درملنه وړاندې کوي.

ډير په ندرت سره، خو دا رامنځ ته شوې چې په یو متوسط فورمه Menkes سنډروم واقع دی. دا ډول ناروغي ده چې د occipital دومرول سندروم په نامه او د منضم نسج د ورانولو له خوا د ده له. سره د دې تشخیص ناروغان په دماغي ودې لپاره دي تر شا برخوڅخه نه، خو په پای کې نتیجه ده اوس هم lamentable. يوازې د ناروغۍ پیل وده څومره وروسته: په اړه د لس کلن دی.