Klinefelter سندروم

هغه ناروغۍ دي چې د کشف او وخت درملنه ستونزمن دي. د هغو څخه يوه هم Klinefelter سنډروم. دا يو ارثي ناروغي د جنسي کروموزمونو د غلط ټولګه له امله. په معمولي ډول، د بشر د کروموزوم 46، چې دوه د معلومولو لپاره د پوړ XY، په داسې حال کې د ناروغانو د اضافي ایکس کروموزوم لري او د جین په لاندې ډول دی: 47 XXY، که څه هم کېدای شي د نورو د بېرغونو، د ساري په، کروموزوم 48، هلته XXXY یا XXYY وي. Mosaicism هم واقع کيږي، دا په دې مانا چې د حجرو د ځينو د کروموزومونو 46 XY او په بله برخه عادي ټولګه لري - 47 XXY بدل شو.

د ایکس کروموزوم يوه ښځينه ده او له مور ده په ميراث، او د Y - (د پلار) نارينه. اضافي د مور په کروموزوم کې د هلک د بدن بدلونونه، په عمده توګه د د تناسلي دنده اړوند ګرځي. احصایې ښیي چې د جنتيکي اختالالت دي په ماشومانو کې چې له 40 کلونو څخه ميندو زېږېدلي ډېر عام، په داسې حال کې چې د پلار د عمر د اغېز نه د پیښو.

Klinefelter سندروم، نښې نښانې

موږ ميلان لري ترڅو فکر کوم چې د ارثي ناروغۍ د تولد په برملا دي، لکه Down سندروم. خو دا ده چې Klinefelter سندروم ځوانۍ په کشف او د شک ستونزمن وي. شاوخوا 14-15 کلونو په پيل کې د لومړنۍ نښې نښانې ښيي - په ښځينه ډول پورته منځنۍ وده، سره نا انډوله توګه د اوږدې پښې، د بدن د ويښتانو واقع په ویښتو له سيمه، داسې حال کې چې په نورو ځايونو کښې نه ويښتان شته. سینه ورو ورو زیات، د تناسلی په اندازه کوچنۍ پاتې شي.

د جنسي پوخ سړی د يوه عادي جنسي ژوند نه شي کولای لامل، د هغه څخه د نعوظ اوناګټورتیا سره متوسط د orgasm اوښتې. پدې برخه کې، د رواني اختلالاتو د پرمختګ، يو کس شي اصولو، خو ډاکټر ته د تګ څخه ډډه وکړه، او ادعا کوي چې هر څه په صحيح دی.

د فکري معيوبيت حده د غیر ضروري ایکس کروموزوم د شمیر پورې اړه لري. معمولا لږ شته دی په دماغي ودې ځنډ، خو په لویانو کې دا په بشپړه شي سترګې پټيږي. که څه هم، لکه ناروغان دي او بلايټ ميرګي.

معمولا، د دغو ټولو ځانګړتياوو سره د نورو سیستمیک ناروغیو، لکه د سږي ناروغۍ، ډايبېتېز مېلېتوز، پوچوالي او يا تايرايډ ستونزو ګډو دي.

Klinefelter سنډروم، تشخیص

وروسته د سنډروم د بهرنۍ بڼې شکمن وي، سړي يا د تنکیو ځوانانو ته د endocrinologist دی متوجه. هورمونونه تحلیل دا ښئي چې د سره د فوليکول-stimulating hormone او توليدوي او androsterone زیاتې منځپانګه ناروغان د وينې به د تل کم شي.

د کروموزومونو شمیر هوډ - - که تاسو یوازې karyotyping ولګوي او د جنتيکي پاسپورټ لپاره، د نورو ازموینو نه شي نه تېر شو. دا مطالعه کوي 100٪ نتيجه ده.

زياتره داسې مشخصات چې چاغ، gynecomastia (سينه شورگانو) او په نوي ځوانان چې د پوچوالي پرته د طبي پاملرنې ته روان شو. که څه هم په دې زمینه شکمن ناروغۍ شي، لکه څنګه چې دي په ټولو کې د بدن د توليدوي د نشتوالي اړوند. ناثابته ده په عمومي توګه په پام کې ده چې د ښځينه ناروغۍ، او د زړو ناروغي وي.

Klinefelter سندروم، د درملنې

د دې ناروغۍ د درملنې په يوازيني میتود - د توليدوي هارمون ريپليسمنټ تهيريپي نشه يي. درملنه په زړه پورې ده چې ژر تر ژره پیل، خو د ستونزو سره چې د ناروغۍ د معلومولو لپاره د تشخیص ته د بلوغ تقریبا ناشونی دی.

هورمونونه د هغه د جنسي ځانګړنې سړي ته ستنيږي، زیات جنسي لیوالتیا، خو عقامت نه درملنه. دا يوازې هغه څه چې پاتې دی د تېرې ده: سره Klinefelter سندروم نارينه هيڅکله ماشومان لري، دوی نه شي کولای د سپرم توليدوي.

درملنه د ژوند لپاره د ترسره او ورکوي ښه مثبت، د سړي باور بيرته.

داسې باور کیږي چې په لومړيو تشخیص (په عمر 7) وخت ته اجازه ورکوي چې د درملنې پیل کوي او د يو فرصت د پراختیا او تناسلی په بشپړه توګه فعالیت کوي، په دې مانا چې یو سړی کولای شي ماشومان لري.