Dravet سنډروم. د لومړنيو پړاوونو سختې myoclonic ميرګي

د ماشومتوب د ميرګي Dravet سنډروم د بېلابېلو مظاهر په منځ کې یو ځانګړې ځای او د ده د ماشوم د تر ټولو سخت او د ژوند له ګواښ سره تشوشات. دا سنډروم پخپله په کې د ژوند د ماشوم په لومړي کال دعوا کوي او اکثرا د هغه د رواني پرمختګ جدي خنډ سبب کیږي، او په ځینو مواردو کې - او د مرګ. دا یوه نادره ناروغۍ او د هغې اصلي نښې نښانې او علاج ده، او موږ به په دې ليکنه کې بحث وکړي.

په ځینو مواردو کې، د Dravet سنډروم د شتون په ګوته کوي؟

یادونه وشوه چې دغه ناروغي ده چې په هر 40 زره زیږیدلو 1 کس موضوع د (او هلکان جوړوي د قضیې په اړه د 66٪) .. - Dravet سنډروم عام نه دی خو دا، له خوا په لاره کې، د حقیقت چې صحیح تشخیص، ډاکټران کله کله دا مشکله شي چې د لګولو او، په دې توګه، ارزښتناک وخت له لاسه سبب کیږي. او کله چې پرته د حفظ او مراقبت د درملنې سندروم په نامه د ماشوم د حالت په عمومی توګه د عمر سره خرابوي.

که يو ماشوم چې د کال په ترلاسه نه، سره دننه سریال یا حالت مکرر ټوخله شتون لري (يعنې. E.، هغوی د تعقيب د يو بل، او په تشو د ناروغ نه ذهن ته نه راځي) او هم د anticonvulsant نشه يي توکو د اقدام په وړاندې مقاومت، کولای شي شکمن شي سنډروم Drava.

سره د دې ماشومان زياتره د ورځې په ترڅ کې د څو بریدونو لري، او دا حالت په اړه د يوې اوونۍ لپاره دوام کوي. بيا د څو اوونۍ لپاره د تېرېو، او هر څه بیا تکرار شي.

حالت epilepticus سره Dravet سنډروم - نسبتا عام پدیده ده. هغه ښايي له خوا هکان سره مل شي او یا غیر تکان وي، یو بل د شدت د شعور مزاحمت سره segmental myoclonia (روژه د عضلاتو twitching).

Dravet سندروم: سببونه

په د ناروغ د سوديم چینل جین ميوټيشن د شتون - د سنډروم د څېړونکو له خوا تشريح اصلي لامل د يوه ارثي پرنگیانو سره، يعنې غږ.

د حالت د ماشومانو تبه تشريح د پېل له مشدده عواملو زياتره د ناروغۍ په ترڅ کې ترسره کوي، په یوه ګرم حمام اخلي، حرارت. همدارنګه، دا کیدای شي سخت ستړيا او يا تحريک رڼا (چوربتیو څراغونه، د يوې تيارې خونې څخه د روښانه روښانه د انتقال، او داسې نور. N.). دا بايد په نښه شي، چې دا د ټولو او په لاندی کلونو کې د ناروغ د ژوند به خطرناک وي، پر لپاره دا د قدرت د مختلفو بریدونو رامنځته کړه.

Dravet سندروم: نښې نښانې

د Dravet سنډروم اصلي مظاهر کولای منسوب شي، او ارتباطي او عمومي ضبط. د رابط غصب کې چې د excitation سیمه خصوصيات دي، د خپلو پدیده لمسوي، ده د دماغ د يوازې يوه برخه ده. د د دواړو څنډوته نيورانونو دپتالوژيکو فعالیت په صورت کې دا يو عام، ضبط.

په Dravet سنډروم اختالج اکثرا په طبيعت polymorphic دي. د يوه کال ماشوم کیدای شي clonic تجربه (په عضله لهجه د بدلون)، tonic (چې دي په عادلانه اوږد د عضلاتو spasm) او عمومي myoclonic ضبط.

شرايطو کې چې د ماشوم د شعور دی په قسمي يا په بشپړه توګه له چاپیریال نه ځواب - زیاتره هلته هم د غېر معمولي غيابت په بڼه بريدونه دي. د کوچینیانو کولای شي په هغه وخت کې زواو، په يو ټکی په لټه کې، منحنی بېرته، ناڅاپه څاڅکی او يا يوازې د هغه په لاس کې ولویږي چې.

زياتره ذکر ضبط واقع کې بيدرا، او همدارنګه په بيدرا دولت (په خوب، هغوی سره دې د تشخیص د ناروغانو يوازې 3٪ ثبت).

څنګه کولای شو چی د Dravet سنډروم کلینیکی مظاهر وده؟

د قانون په توګه، Dravet سنډروم د ده له خوا د حقيقت چې د پورته ذکر نښې نښانې په يوه ټاکلي تعاقب واقع کيږي. ډاکټرانو د ناروغۍ د درې سترو دورو تر منځ توپیر.

1. يو نسبتا متوسط موده، سره د clonic ضبط په بڼه د (روژه خواشينې کيږي، يو د بل پسې، د وخت د يوه لنډه موده وروسته). په لمسوي حالت، د حاکميت په توګه، دا چې په دغه ماشوم د حرارت درجه زياتېدو ته رسېدلې، خو په راتلونکې کې دوی کولای شي راپورته او په خپلواکه توګه د دا.
2. زیاتیدل د تیري - سره د ګڼ شمېر myoclonic ضبط د ظهور. دوی دي مخنیه (T. E. پوری اړه د تودوخې زیاتوالی) اکثره او د تنې او extremities درخواست. د myoclonic ضبط غېر معمولي نه شتون پر غصب او پیچلې فوکل ضبط سره یوځای شي.
3. Static موده کې چې د کمزوری بريدونه، داسې حال کې چې د ماشومانو د يو جدي عصبي او رواني بې نظميو پاتې دي.

د ماشومتوب د سخت myoclonic ميرګي اصلي نښې

لکه څنګه مو چې وويل، د دې حقیقت چې د Dravet سنډروم محتویات - په نادره ناروغۍ، د کارپوهانو اکثرا په تشخيصولو دا ستونزه نه لرو. له همدې امله، مور او پلار مهمه ده چې د ماشوم د پتالوژيکه حالت د پرمختګ په اړه کره معلومات برابر کړي. نوم سنډروم کېدای شي چې شکمن که هلته موجود لاندې ځانګړنې دي:

• د ناروغۍ د پرمختګ چې د عمر يې له يو کال؛
• polymorphous ضبط (.. يعنې د خپل متنوع مظاهر)؛
• بريد د استوګنې په وصفی anticonvulsants نه ودرول؛
• د ضبط تړلي چې په د ماشوم د بدن د حرارت د زياتوالي رامنځته؛
• د ماشوم د پام وړ ودې ځنډ (دا فیچر کولای شي په مختلفو درجو کې څرګنده شي)؛
• اعلان مايلايټس نښې نښانې (raskoordinirovannosti غورځنګونو)؛
• د MRI شواهد نلري چې د ناروغۍ د (په ځانګړي ډول د ناروغۍ په پیل) په شتون کې نه تایید؛
• EEG - د شاليد ریتم اندښنو او multifocal سرغړونو ته وسپارل وږو او ورو څپو.

د سره د Dravet سنډروم ماشومان معمولا د hyperactivity او پاملرنه کسر ناروغي د شتون له خوا خصوصيات دغه نښې نښانې سربېره.

وړاندوینه د Dravet سنډروم پرمختګ

وړاندوینه کوي سخت myoclonic ميرګي معمولا نامساعده. ټول ناروغان تشخیص سره Dravet سنډروم د ذهني وروسته پاتې مشاهده کړي، او دا چې دا نیم دی درنو. د څلور ناروغانو عمر وروسته د يوه پرمختلونکي خرابوالی شتون لري، د سلوکي اختالالت، په شمول د رواني د پرمختګ سره.

له بده مرغه، وژونکي په تشريح کمي ده هم ډېره لوړه - تر 18٪، او دا ضبط او یا حالت epilepticus په ترڅ کې تر ټولو پرله پسې پېښو لامل ګرځي.

د دې لپاره چې د ماشوم د نیولو پر مهال له جدي پایلو د خطر د کمولو، مور او پلار د څنګه د غصب د لومړنيو مرستو برابرولو ښه پوهې ته اړتيا لري.

څنګه کولای شو چی د غصب له خوا د لوړ حرارت له امله د لومړنيو مرستو برابر کړي؟

که د ماشوم په کې د حرارت درجه (چې، لکه چې تاسو ښايي په ياد، په دې ناروغۍ اخته ده او د اصلي بڼې یو) د زياتوالي په ځواب کې ضبط لري، په لاندې مقررات رعایت:

• په یوه هواره سطحه د ماشوم کېږدي.
• تازه هوا برابر کړي؛
• د مخاط د ماشوم د خولې پاکونه
• د ماشوم د سر د يو اړخ اړوي؛
• دمعیا فعالیتونو ولګوئ.

که د ماشوم تبه، چې ده، د هغه د تندی ګرم څرګنده کړه، د هغه په مخ د بېحرمتۍ، نو لپاره د غصب د لومړنيو مرستو باید په موخه د حرارت درجه (پر تندی سوړ لوند نښتيځيل، د تخرګ او په حمل، د 1 د يو نسبت سره د اوبو او سرکه د بدن rubdown سوړ کمولو شي 1، antipyretics).

که د حرارت درجه لوړ د پوستکي يوه شاليد د کوچینیانو ژړ، زخمونه شونډې او نوکان، لرزه، د سړو په پښو او لاسو ارغوی، د rubdown او د سوړ کمپرس دی باید ترسره نه شي. په تمریناتي په غېږ باید ورکړي antipyretics، ګولۍ او د "No-سپا" یا "Papaverine" د vasodilatation هر 1 کیلوګرام د بدن د وزن 1 mg په ميزان.

مرسته وکړي کله چې epileptic ضبط استول

د سره د ماشوم باید د عمومي clonic او tonic هکان یو ځای epileptic نیولو په صورت کې:

• په یوه هواره سطحه کېښودل؛
• لاندې د مشر ته څه نرم ضمیمه شی، د ماشوم د جګړې دا نه؛
• تازه هوا د ترلاسه برابر کړي؛
• د خولې او د مخاط د ستوني پاکونه
• خپل سر د يو اړخ اړوي؛
• په یوه غوټه کې د ټوکر د هر ټوټه بوخت او د غاښونو په منځ کې دا وليکی چې ژبه او شونډې د چېچلو له مخه، په توګه په یوه کال کې د ماشوم کیدای شی یو کلک څيز (یو کاشوغه، يوه امسا) ته خپل غاښونه مات شي؛
• راڅرګند له بېخه له خولې فوم توليه؛
• چې باوري شي چې د بريد پر مهال د ماشوم نه په څه ځپلو نه.

که هکان د حالت په بڼه واخلي، ډاډه اوسئ چې ته "امبولانس."

سره Dravet سندروم د ماشومانو د درملنې بنسټيزه اصول

د ناروغۍ د تشريح deceleration ناروغ ماشوم ته د درملنې کم د غصب د پرمختګ او د هغوی د حالت فورمه مخنیوی وکړي.

"Carbamazepine"، "Finlepsin"، "Phenytoin" او "lamotrigine" ځکه چې دوی یوازې د ناروغ حالت خراب، يو ځای کې د غصب د موجودو بڼو: کله چې د درملنې "Dravet سندروم" د تشخيص د پراخه مشهور antiepileptic نشه يي توکو د استعمال شامل ندي.

د اجباري د مخدره توکو د درملنې سربېره، دا مهمه ده چې په پام کې د تبې د مخنیوي، ځکه چې دا د یو دولت په ځانګړې توګه د ناروغ خطرناک دي. د رڼا تحريک راوپاروي بریدونو مستثنی وه وړانديز سره نیلي عدسيي یا یو موجود ښیښه عينکې.

Dravet سنډروم د نشه Therapy

که تشخیص ده تاييد، د درملنې سره د نشه يي توکو "Topiramate" په پيل کې پيل شو. دا فرض د 12.5 mg / ورځ دوز د.، ورو ورو له 3-10 mg / kg / په ورځ زياتيږي. (طب ورځ کې دوه ځلي وړل). دا وسیله ده په ځانګړې توګه په داسې حالاتو کې چې د ماشومانو تشريح ميرګي سره څخه د بدن یو نیم بل (gemikonvulsiyami) دیوې عمومي غصب او هکان paroxysms ښکاري ګټور دي.

د monotherapy لاندې پلانونو - یو اشتقاقونه د valproic اسيد (شربت "Konvuleks"، "Konvulsofin"، نور ...) - دی په ځانګړي ډول په غېر معمولي غيابت او myoclonus، او barbituric اسيد ( "فنوباربیټول") په سره تمایل عمومي هکان کارول اغیزمن ته د وضعیت په اوسني. په رښتیا، په دې صورت کې، او د bromides لوړ اغیزمنتوب ته اشاره وکړه.

د اړتیا په صورت کې د نشه يي توکو یو ترکیب کاروي. د دوی تر ټولو اغيزمنه ده سره د وسيلې "topiramate" valproate یو ترکیب.