والدی adrenal هایپرپالزي: تشخيص او درملنه

والدی adrenal هایپرپالزي - د جنتيکي تشوشات، چې په توګه د عيب د پروټين د سستو پايله کې رامنځ ته یو لوی نوعه. په دغه لیکنه کی به موږ په اړه د دغو ناروغیو، او همدارنګه د تشخيص او درملنه کوم ميتودونه موجود دي خبرې وکړي.

د ناروغۍ په اړه يو څو خبرې

د adrenal غدې ترشح کې د هورمونونو د ځانګړي ډول، په فعال ډول د د ټول بدن د پرمختګ او ودې د پروسو کې لاس لري. په بل عبارت، مورزادي adrenal غير عملي توګه adrenogenital سنډروم يا adrenocortical هایپرپالزي راجع.

نو، د کمي د دې ډلې adrenal د بڼه معمولا سره په کورتيسول کموالی تړاو لري. دا، په خپل وار، د adrenocorticotropic هورمون ترشح زیاتوالی لامل کيږي. په دې ډول، د ناروغانو د د adrenal cortex د پام وړ پریړیږي د پرمختګ لیدلی.

په پرمختللې نړۍ کې د دغې ناروغۍ ستونزه

يوه ناروغۍ ده چې ده په ميراث - د adrenal cortex والدی اوناګټورتیا. سربیره پر دې، د دې رنځپوهنه کې د ښځینه او په نارينه وو سره د مساوي فریکونسۍ واقع دی. د هر کلینیکی ناروغي څو ډولونه موجود دي، او نږدې هر يو يې ده سره ژوند (incompatible). له دې امله په دې ناروغۍ د ماشومانو زياتره په زېږون مري.

لکه څنګه چې د طبي احصایې کې ښودل شوي، مورزادي adrenal هایپرپالزي زياتره په توګه د په ویشت لومړي hydroxylase عيب په پایله کې واقع دی. همدارنګه، د دې ناروغۍ د خپریدو په اړه د نژاد پورې اړه لري. د بېلګې په توګه، که تاسو د سپين نژاد د استازو واخلي، چې د دې ناروغۍ به د 14 زره يو ماشوم ليدل کيږي. په داسې حال کې د Eskimos به ناروغه وي په هر دوه سوه او اتیا ماشوم.

له نیکه مرغه، نن د دې ناروغۍ د چلند د ستونزې په بشپړه توګه حل شوې، خو یواځې د د د د نړۍ د تر ټولو پرمختللو هېوادونو کې. کله چې تر اوسه هم د دې ناروغۍ د کشف په لومړنيو پړاوونو روزل ده خاص مطالعاتو د ترسره کولو مورزادي ناروغۍ د تشخيص لپاره ژر تر ژره مرسته وکړي. په دې ډول، دا ممکنه ده چې د adrenal insufficiency نښې نښانې د ګرميدو نه مخکې په سمه توګه سره سمون هارموني درملنه پيل کړئ.

هغه عوامل چې د خطر زیات کړي

په ډيرو مواردو کې، مورزادي adrenal هایپرپالزي واقع کيږي که د ناروغۍ شو لږ تر لږه يو د والدينو موندل، او یا که د مور او پلار دي چې د پروټينو ته adrenocortical هورمونونه توليد کړي دي چې د اړتيا د ترانزیت مستقیم جین وړونکي. که داسې یو جین شو په دواړو مور او پلار موندل، هلته يو د چې د کوچینیانو پنځه ویشت سلنه امکان، دې رنځپوهنه ده کشف.

کوم چې د غير د پراختيا لامل

دا مهمه ده چې پوه شي چې څنګه دا د adrenal هایپرپالزي میکانیزم ځي. دا د یادونې وړ ده چې د ترانسپورت نامناسب پروټينو په پایله کې به د adrenal aldosterone او کورتيسول اندازه کم کړي. دغه کار ددی سبب پيټويټري مرغړي کې د adrenocorticotropic هورمون تولید کې زیاتوالی. دا هورمون دی چې د adrenal غدي ځان مناسب عملياتو د تنظیم لپاره د په غاړه لري.

که adrenocorticotropic هورمون په له حده زياتې اندازې توليديږي، د دې سبب کیږي چې د هایپرپالزي د پدیده ده. دا به هم د نارينه هورمونونه ترشح زیات لیدل کیږي. د androgens لوی تمرکز د تناسلي deformation، او همدارنګه د مخ او ټول د هغه د بدن له حده د ويښتانو د ودې لامل ګرځي.

د دې ناروغۍ د فورمو

په طبي عمل کې، د دغې ناروغۍ درې بڼې شتون لري:

1. ځليږي، يا د میړانی د فورمې. دغه ډول د وخت پېښېږي کله چې د يو کوچني د پروټین کمښت ویشت لومړي hydroxylase.
2. Solteryayuschaya فورمه مورزادي adrenal هایپرپالزي د ده د دې انزايم ژوره د کمښت له خوا.
3. هایپرتنسیف توپير په توګه د پام وړ انزايم-gidrolaktazy 11b د نشتوالي له امله راپورته شوی دی.

نښې نښانې

لومړی فورمه معمولا د نښې نښانې لکه penisoobrazny Clitoris، د عانې لوی moshonkoobraznye یا urogenital سينوس په ښځو د حضور له خوا ملتيا کوي. په انفرادي کسانو، دواړه نارينه او ښځينه د نه یوازې د فزیکي الوتکه، بلکې جنسي ډېر چټک پرمختګ لیدلی. یو د Heterosexual - په ورته وخت کې د هلکانو د پرمختګ izoseksualny ډول، او د نجونو د مشاهده کړي.

د مورزادي adrenal هایپرپالزي Solteryayuschaya فورمه معمولا په ماشومانو کې لیدل. د پورته نښې نښانې سربېره هم زياته کړه چې د لومړي او د adrenal cortex تر ټولو جدي سرغړونې دي. دا د پام وړ اشتها، د تعاملاتو ميتابوليزم کم او د بدن د وزن نه زیات کړي. برسېره پر دې، ډېر وختونه دا ټیټ پراختيا او د ډیهایډریشن واقع دی. که د هغه نښې نښانې دي حتی د ناروغۍ په لومړيو پړاوونو کې په رسمیت نه، د سقوط پدیدې په شتون کې د مرګ لوی خطر موجود دی. که له هماغه پيل څخه دا وه چې د حق د درملنې واخلی، د عمر په داسې پدیدې کولای شي په بشپړه توګه له منځه لاړ شي.

د ښځو والدی adrenal هایپرپالزي د بهرني تناسلي په جوړښت کې د بدلون لامل ګرځي. دا د داخلي ښځينه ارګانونو د توپیر نه اغیز د نارينه هورمون androgen ستره اندازه خوشي کړي. په معمولي ډول، د تخمدان او رحم جريان ليکونو په بشپړه توګه نورمال. بهرني تناسلي دي په ناسم ډول د تولد په وخت د نجونو جوړه کړه. په طبي عمل کې، د پېښې ډېرې شوي دي، کله چې د يوې نجلۍ د زېږون دا د يو نارينه جنسيت ټاکل.

د androgens منفي اغیزو له امله، د ناروغانو څخه ډېر ولادت ډير په تيزۍ سره نمو پيل وکړي. ډير وختي دوی ثانوي جنسي ځانګړتیاوې ښکاري. برسېره پر دې، د ټولو ناروغانو ته لنډ د درزونو او پر ځای متناسب شکل لري. د حوصلې ډېر تنګ دی او د اوږو - هم پراخه. په دې صورت کې د ښځې د سينو د کرلو نه پيل نه شي، او نه عادت ښکاري. په ورته وخت کې، د بهرنیو د تناسلي بدلون موندلی دي، د بدن د ويښتانو پر بدن ښکاري، او د هغه د غږ ترلاسه ټيټ دي.

نارينه ناروغانو ته izoseksualnym ډول له مخې وده ورکړي. د مخه په لومړنيو پړاوونو کولای شي د تذکير او تناسلی hypertrophy لیدل شي هم معمولا يوه کوچنۍ اندازه لري. په ځوانۍ په ناروغانو ته ډیری وختونه په بیضی تومور جوړښت رامنځته. ډیر وختونه، د دې ناروغۍ د شتون په نارينه له عقامت رنځ وړي.

د دې ناروغۍ هایپرتنسیف فورمه ده له خوا د ټولو د هغه نښې نښانې چې پورته ذکر شوي هم خصوصيات، خو د وينې د لوړ فشار له خوا هم ملتيا کوي. په ترسره ځانګړي سروې ډاکټران داسې عوامل لیدل چې: د په ادرار کې پروتین شتون، د زړه د پولو پراختیا او بدلون موندلی فندس رګونه.

د ناروغۍ د غیر کلاسيکه فورمه

د مورزادي adrenal هایپرپالزي غیر کلاسيکه فورمه د دې ناروغۍ تر ټولو ساده او متوسط کورس دی. په دې صورت کې، 21 hydroxylase په یوه اندازه د نورمال حالت څخه لږ څه کم توليديږي. په دې صورت کې معمولا د نارينه او ښځو دواړو د تناسلي سمه وده، او د دې ناروغۍ لومړنۍ نښې نښانې ښايي یوازې وروسته ځوانۍ په څرګند وي. زياتره وختونه، د مورزادي adrenal هایپرپالزي کې د ښځو لیدل چې د داسې ستونزو په اړه اندېښمن دي د غير کلاسيکه فورمه:

• په دوران حيض دایمي؛
• د اکنی منځلاري یا شدید شکل؛
• دا ناشوني حامله شي ده؛
• د بدن د ځينو سيمو کې د نارينه ډول د غوښو ترلاسه کړي.

زياتره وختونه، نه منلو وړه، نو د خورا ارزښتناک دنده نه نفوذ نه کړي. د ښځو د موندلو کله هڅه کوي چې د ناروغۍ د "مورزادي adrenal هایپرپالزي" حامله شي. د درملنې غیر کلاسيکه فورمه يوازې په هغو میرمنو کې د نارينه معمولا هيڅ جدي مزاحمت ونه رسوي چې ترسره کړي دي. له همدې امله، د درملنې دی ناوړه چلند.

د ناروغۍ د علايمو

دا يو ماشوم ډېره مهمه ده چې د دا ډول ناروغيو په توګه مورزادي adrenal هایپرپالزي د حضور وټاکي. د تشخيصولو تاسو ته اجازه درکوي چې د ناروغۍ په بڼه تعریف کړي، او مرسته سره د لا درملنې معامله.

ټول ماشومان د بهرني تناسلي په جوړښت کې د پام وړ اختالالت کې زېږېدلی، ډاکټران ځانګړي تشخيصولو، چې اجازه ورکوي ترڅو د جنس chromatin تعریف کړي، او همدارنګه د karyotype معلومولو ترسره کړي. زياتره وختونه، کله چې په ځوانان ناروغانو ته د دې ناروغۍ مورزادي فورمه کې د نارينه هورمون د وينې زیاته اندازه لیدل. د کچه د يوه چاڼ آزموینه سرته ضروري معلوم کړي. په خاصه توګه، لکه د ازمايښت دا ښودلې ده چې د دې هورمون په وينه غلظت څو څو ځلې د اوړي.

لکه څنګه چې ده، په ماشومانو کې مورزادي adrenal هایپرپالزي د هډوکي نسج ډیر چټکې ودې له خوا د ده سره مل وي. د دې لپاره چې د خپل جوړښت او ترکيب د زده، ډاکټران د وسیله د تشخيصولو یو میتود وکاروي. په دې صورت کې د X-ray ترسره، او لا د انځورونو څخه موږ کولای شو چې د ناروغ د هډوکو د عمر معلومولو. که شته دي ناروغي، دا معمولا د ټول بندونه او د هډوکو په عمر کې دي تر اوسه د ناروغ د عمر په مخ.

که د نجونو د ولادت شوي د hermaphroditism نښانې ليدلې، د ډاکټرانو د ښځینه تناسلي عضو التراساوند ترسره کړي. په دې صورت کې د خپل جوړښت معمولا د ده د نورم څخه هیڅ توپیر نه.

همدارنګه په د ژوند د ماشومانو په لومړي کال تفریقی تشخیص ډاکټر. دا تاسو ته اجازه درکوي په ګوته کړي غلط او یا ریښتیني د hermaphroditism ده. په دې صورت کې د تشخیصیه میتود ده karyotyping. او، البته، ډاډه اوسئ چې د نارينه هورمون androgen د کچې معلومولو.

د پورته میتودونو ترڅنګ هم anamnestic معلومات تحليلوي. د اصلي او تر ټولو مهم معیار د 17-hydroxyprogesterone د کچې په نامه شي.

په ماشومانو کې والدی adrenal هایپرپالزي پر سره د يو طرزالعمل په مرسته د ولادت وروسته د څلورم یا پنځم ورځ موندل کيدای شی لکه د ماشومتوب د چاڼ. دا تحلیل شامل کتلو په وينه د پونده څخه اخيستل شوي 17-hydroxyprogesterone. دا تحلیل به په د ژوند په لومړيو ورځو کې د ناروغۍ د شتون په ګوته کړي مرسته وکړي. دا به په لومړيو درملنه کې مرسته وکړي.

علاجونه

والدی adrenal هایپرپالزي، د هغه نښې نښانې د چې پورته تشریح شول، له امله د فطري ماهیت باید سره يو ثابت د مخدره توکو درملنې لکه "prednisolone" چلند وشي او د هغې د analogues حاضرې. د په بدن ګلوکوکورټيکويډ د دوامداره کولو يو ډېر مثبت اغېز کنترول لري. له یوې خوا، د دغو موادو کولای adrenal insufficiency مورزادي اصل له منځه يوسي. له بلې خوا، د چمتووالي لري هارمونونه، کولای شي د adrenocorticotropic هورمون ترشح حده د ټکولو. سربيره پر دې، دا تعدیل فیډبک میکانیزم پیل شو، او له همدې امله د اوبو د اعظمي کچه کموي.

که ناروغي ده solteryayuschuyu فورمه، چې دی هم د mineralocorticoid د کمښت په خصوصيات، د علاج هم زياته کړه چې د مالګې د حل او deoxycorticosterone اسيتيت. برسېره پر دې، د ټولو نجونو جراحي مداخلې، له کومو سره چې تاسو کولای شي چې د hypertrophied Clitoris لرې هم اړتيا لري.

د محافظه کار د درملنې طريقه

والدی adrenal هایپرپالزي، چې د درملنې کولای شي په رښتيا سره د دې رنځپوهنه مقابله وکړي، باید په ماشومتوب کې پیل شي. دا کار بايد ژر تر ژره ترسره شي چې د ناروغۍ د کشف شو.

زياتره وختونه، د ډاکټرانو په هدف ته سپارښتنه کیږي چې د نشه يي توکو دی "Prednisolone" ځای ناستی د درملنې وکاروي. دا ټول د دې ناروغۍ د درملنې په ضروري مال لري، او په سم دوز ټاکل منفي اغېز پر د انسان په بدن کې به نه لري.

د درملنې په پروسه په خپله بايد د تشخيص ازموینې ترسره کړي. په دې صورت کې د ډاکټرانو تجویز د 15-20 اونۍ لپاره دې د نشه يي يوه یا دوه ورځې Mg - د "Dexamethasone" څلور ملي ګرامه سره، چې بايد د دوو څخه تر دريو ورځو واخلي. که دا ازمايښت ښه پايله کې ښودل شوي، نو تاسو کولی شئ د دایمي درملنې »prednisone" پيل کړي. په ډيرو مواردو کې، چې د ورځپاڼې په دوز ده د ورځې په اړه د 10-15 mg. که څه هم هر قضيه په بشپړه توګه فرد، نو په ماده يواځې د عمومي سپارښتنې لیست شوي دي. دا د ماشوم د عمر او همدارنګه په وينه کې د هورمونونو د کچې او د virilization اندازې پورې،.

څرنګه چې د دوز په تدريجي ډول د وخت په تیریدو کم. دا له خوا هره اونۍ 2-2.5 ګرامه سره کړيدي. د وروستي دوز کولای شي د درملنې د پیل وروسته شي یو یا دوه یوازې وروسته میاشتو ټاکل. د کارپوهانو په وینا، د لاندې د یوه کال د عمر ماشومان د ورځنی دوز باید یوازې په انفرادي توګه سره د کلینیکی د معلوماتو پر هارموني پارامترونو څخه زيات غوره شي، په ليکه. په حقیقت کې، د انتخاب د کوچینیانو مطلوبو دوز د خورا ستونزمن وي. دا ضروري ده چې د روان آزموینې ترسره کړي، د دې لپاره چې د سرطانونو د خطر څخه ډډه وکړي. د یوازې 2.5 میلی ګرامه لږ تر لږه هره کچه، او په داسې حال کې اعظمي - 15 mg.

په ذهن کې چې د دغو نشه يي توکو اخلي بايد تل وساتئ. دا ښه په سهار کې او د ماسپښين په کار، د ډوډۍ نه وروسته. که تاسو ته د نشه يي توکو د بدلون ته اړتيا لري، دا ضروري ده چې د خپلو فيزيولوژيکي فعاليت پام کې ونیسي.

په ځینو مواردو کې، د نشه يي توکو "cortisone" د دې ناروغۍ د درملنې لپاره کارول. خو دا وتوانېږي چې د adrenocorticotropic هورمون د مخنیوی د کمزوری او لنډ مهاله اغیزې کړي. دا د نشه يي کمزوری "Prednisolone" د پنځو څخه زيات ځله ده، او له همدې امله يو زيات کافي دوز ته اړتیا لري. ماشومان د دغو نشه يي معمولا له خوا د سهار په intramuscular زرق اداره کیږي.

د تر ټولو اغيزمنه glucocorticoid "Dexamethasone" ګڼل يو. هغه کولای شي چې د adrenocorticotropic هورمون د توليد لس ځله زیات په موثره توګه په پرتله "Prednisolone" آيا د ټکولو. خو دا اړينه ده، چې په پام کې ونیسي چې دا تقریبا د مالګې ميتابوليزم اغېز نه لري، او اکثرا یو د سرطانونو د مرسته وکړي. د موادو ورځپاڼې نورم په عمومي 0.25-0.5 mg.

ټول محصولات چې پورته ذکر شوي به یوازې د د غلط دوز د ټاکلو په صورت کې منفي اغېز پر بدن لري. دا په ډاګه کوي چې په پرتله د ده د بدن د اړتیا وړ نور پيسې اخلي، به په هغه ورانوونکې اغیزې ولری. که د دغو نشه يي توکو د ناروغ به سوروالی او مونډ مخ لیدل شي کوم حده زیات استعمال، د ودې او پرمختیا د تعلیق اشتها لوړه، او کله کله. خو، د یو د سرطانونو د اغيزو د ټولو په چټکۍ سره ډېر له منځه که د څه د کمولو، او یا د یو کمزوري درمل حرکت.

د جراحي درملنې طريقه

معمولا، د مورزادي adrenal هایپرپالزي په یوه ارثي مغلوب ډول په ميراث. په دې حالت کې، دا پروا نه کوي څه ډول په دې ناروغۍ اخته دي.

د د د د د نجونو د مناسب چلند د پړاوونو کې يو پلاستيکي جراحي. زياتره وختونه د د د د عانې minora، د پينس په يوه resection او د urogenital سينوس د پرانیستلو په صحیح فورمه د جوړېدو ترسره جراحي. داسې عملیاتو دی باید، لکه څنګه چې د ټولو د بدن د نجونو سم فزيولوژيکي دندو، او همدارنګه د يو ټولنيز او رواني اهمیت بیرته مرسته کوي. په دې ډول، نه د ماشوم د خپل حقارت احساس نه، له دې امله ده چې کولای شي د وړکتون او يا د ورزش کړی ورکړل. خو ياد ولرئ چې تاسو ته اړتيا لري چې لږ تر لږه د یوه کال لپاره د سره هارموني استازو د درملنې له پیل وروسته د عملياتو ترسره کړي.

دا مهمه ده چې لکه د مورزادي adrenal هایپرپالزي د دې ناروغۍ د ټولو اړخونو زده کړه وکړي. ګمرک-10 - د ناروغيو يو نړيوال د ډلبندۍ په کوم کې چې ناروغي لري یو کوډ E.25.0

والدی adrenal هایپرپالزي او د اميندوارۍ

که چیری ناروغ د ناروغۍ د بلوغ وروسته فورمه، د اودغه د جنين، د سقط، غيرعمدي او د طبي سقط یو لوړ احتمال شته دی. ډیر وختونه امیندواره ښځو کې د بې وزلو ژوندانه او د اشتها مطلق له لاسه شکايت کوي. نه بې برخې دي او د تعاملاتو ناانډولۍ. معمولا سره د اميندوارۍ ویشت اتمه اونۍ، د ناروغ حالت د پام وړ ښه شوی دی. ډاډه اوسئ چې په ذهن کې وساتي چې آن کله چې یو ماشوم د ننګې نه شي کولای د هارموني نشه يي قطع زغملای. کار دا به د ژوند له پاره لري.

د زیږون، او وروسته يې موده - دا د ټول بدن ډېر فشار، او د adrenal cortex شموله. له همدې امله، کله چې د ناروغۍ د "مورزادي adrenal هایپرپالزي"، د روغتيا د تحلیل د دولت باید د وخت ونيسي. يوه ښځه بايد د هورمونونو د شاخصونو د کنټرول.

د راتلونکي لپاره د وړاندوينې

د مورزادي adrenal هایپرپالزي Virilnoe فورمه، او همدارنګه د هر ډول نورو فورمه کولای شي ښه وړاندوينه ورکړي يوازې هغه مهال د وخت او مناسب د درملنې په پيل کې. البته، دا ډېره مهمه ده چې په بشپړه توګه د صحیح تشخیص کړي.

زیاتره وخت، کله چې د درملنې په وخت پیل شي اختلالونه د ښځينه د تناسلي بهرني ارګانونو په جوړښت کې مخنیوی وکړي. دا ډېره مهمه ده چې د صحيح دوز غوره کړي. که دا کار ناسم ډول، دا به د بدن د ودې مخه، او ښځې به ارقام masculinization.

د adrenal cortex nonclassical والدی اوناګټورتیا د دغې ناروغۍ په توګه خطرناک فورمه، خو ښځه احتمال لري چې اولاده ميرمنو پاتې غورځوي داسې حال کې چې د درملنې پروسه نه ده.

لدې سره سره، د مناسب چلند، هم د ښځو سره د دې ناروغۍ solteryayuschey فورمه، د ټولو چانس لري چی اميندواره شی. اصلي خبره - ځانونه مه مخ نشي، پرله پسې ډاکټر فرض درمل اخلي، او د یو ښه ژوند وساتي. او بيا به تاسو نه د هر ډول ناروغۍ ویره وي. وي روغ.