مواده د ناروغۍ

مواده د ناروغۍ په د ژوند په لومړۍ اونۍ تشخیص دی. د ناروغۍ خوا ډراماتيک د وزن د بايللو، او ټول مترقي بطن پړسوب دی. دغه نښې د ځيګر او طحال د شورگانو پر بنسټ دي. Niemann-مواده ناروغۍ د لمفاوي عقداتو پړسوب سبب ګرځي، او د پوستکي د زيړ، په ځینو مواردو کې، شتون لري leukocytosis او hypercholesterolemia. ناروغ د مرګ په توګه د ودي د ستومانتیا او نس ناستې په پایله کې واقع دی. د نوماته سیدلي ځګر، طحال، په اندازه کورم د لمفاوي غوټو نازل. مواده د ناروغۍ لامل ګرځي adrenal رنګ او په یوه روښانه زيړ رنګ د ټولو داخلي ارګانونو. دا د دې لپاره د حجری په انساجو کې د phosphatides د ښکارته له امله. شحميات ښايي په زړه الیاف، عصبي حجرو، اسکلیټي عضلی، اپیتیلیل او endocrine ارګانونو وځنډول شي.

مواده د ناروغۍ په خپل قرارګاه او د ليپيد ميتابوليزم phosphatide تشوشات دی. د ناروغي ده مورزادي او د کورنۍ د هلکانو
او نجونو اخته مساوي اکثرا. Niemann-مواده ناروغۍ اکثره مشاهده
Ashkenazi يهوديانو په منځ کې، په نورو مواردو کې، د ناروغۍ د واقع په
1: 100 000 ژوندیو.

دا ناروغي له خوا د عصبي سيستم سخت ټپونه، عمومي پرمختیايي ځنډ سره مل وي. مواده د ناروغۍ د لومړي ځل لپاره په 1922 وباله، چې تر اوسه په اړه د 100 قضیو وباله. لاملونه
نامعلومه ناروغي ده، خو د منفي عوامل یو طبیعي ده
د ماشوم د مور او پلار د اړيکو.

د ناروغۍ د کلینیکی مظهر کې د ماشوم د ژوند په لومړۍ نیمایی کې د لومړنيو پړاوونو ترلاسه کړ، زیاتره. شتون لري، خو د په ماشومتوب کې د ناروغۍ د کلينيکي نښې نښانې او حتی د ځوان عمر تيت توضیحات. ورو ورو، د ناروغ جوړ ascites، د پام وړ د لمفاوي غوټو لوړه شوې ده. د پوستکی وګوري روښانه او کرختۍ په pigmented سيمې هم شتون لري.

په د دغې ناروغۍ د لومړنيو پړاوونو غورځنګ تشوشات ښکاري - pyramidal نښې، داخته لوړ او د عضلاتو لهجه،
اندامونو paresis. په د مواده د ناروغۍ وروسته پړاوونو کې ده له خوا خصوصيات
د عضلاتو hypotonia او د داخته نه شتون. د ماشوم ژر
وده deafness، ړوند او idiocy. د د فندس اکثرا موندل
د اتروفي د نوري فایبر اعصابو او په ارتهريټيس سيمه د SPOT. کله ساندې مطالعاتو زياتره leukopenia او نصب هایپوکرومیک انیمیا.

وړاندوینه د منفي ژوند - يوه داسې ناروغي ده چې خصوصيات د مؤمنینو کورس له خوا. زياتره ناروغان په لومړيو دوو کلونو کې د ژوند په چوکاټ کې مري. د مرګ لامل ده cardio-دسږو insufficiency او intercurrent انتان.

لپاره د نن ورځ د ناروغۍ د Niemann-مواده اغیزمن علاج نه شته. د درملنې لپاره کارول هارمونونه، انزايمونه، ځيګر شیرې، د وینې. خو، دا ټول د مثبت میتودونه
د پایلو نه ورکوي او همدارنګه splenectomy،. د دې لپاره چې د ناروغۍ د مخنيوي لپاره،
د سره مواده د ناروغۍ د يوه ماشوم مور او پلار، دا وړانديز څخه ډډه وکړي
لا د مثل.

د ناروغۍ د ميراث ډول تر اوسه جوړ شوي نه دي، په توګه د ناروغانو په لومړنيو پړاوونو مري. دا ناروغي په احتمالي په يوه ارثي مغلوب توګه خپرېږي. دا سبب کیږي چې د انساجو او د sphingomyelin ارګانونو په راغونډېدنې، او د ماشوم د پوستکی خرمايي-زېړ tint شي. په مختلفو embodiments، د جریان د عصبي سيستم د ناروغيو په مختلفو درجو اغیزمن. د platelets، د وینې، د هډوکو د انساجو نرم کموالی نازل. سره د دې ناروغۍ د ماشومانو د عصبي سيستم د پام وړ ټپونه نه لري، لري د ژوند له پاره یو ډیر مساعد شمېرنې.