Franceschetti سندروم: لامل ګرځي، چې د ناروغۍ نښې نښانې او درملنه

Franceschetti Syndrome يوه ارثي ناروغي واکمن خصوصيات خرابه-fascial د مخ سيمه له خوا ده. دا د لومړي ځل لپاره د بریتانیا ophthalmologist پرمختيايي کولينس له خوا په 1900 وباله.

رنځپوهنه ځانګړتیا

د ناروغۍ خصوصيات د ناروغ د څو د مخ بدشکلۍ او د حضور له خوا ده. څرنګه چې د رنځپوهنه انوماليو رامینځ ته کولو، د ولادت وروسته جوړ شي پرمختيايي کولينس سنډروم، Franceschetti.

دا ناروغۍ د خپلو نښې نښانې لري او تقريبا په بشپړ ډول پرې څخه د ټولنې د ماشوم، چې د هغه د ژوند نور هم ستونزمن او درد. د هډوکي نسج او کيشن لامل سخت پراختیایی اختلالاتو د مخ نوسان، له امله چې د غږيزې او بصري AIDS immutable جوړښتي رنځپوهنه شي.

Franceschetti سنډروم - یوه نادره ارثي ناروغي چې په 1 په 50،000 زیږونونو واقع دی. په داسې حال کې د جنتيکي ميوټيشن درمل nepodvlasten کنترول، نو که تاسو د کورنۍ هر اختالالت لري، تاسو بايد ډاډمن د جنتيک، چې دا به د د د د هر ډول ارثي اختالالتو د نازيږيدلي ماشوم د پراختيا د احتمال په محاسبه کې مرسته سفر وي.

د ناروغۍ لاملونه

د دې ناروغۍ د پراختيا سره د 6-7 اونيو په موده کې معیوبینو د جنین له پرمختیا سره تړلې. د سرغړونی د لومړي ځل لپاره د جنيني عناصر محلي دي Gill Arch.

Franceschetti سنډروم ښايي مختلف د نښې نښانې درجو، له کلیسا ته په کلکه د دکوپړۍ کمي څرګنده لري. په یوه د سنډروم ده په ميراث ارثي واکمن خاصيت او د په ماشومانو کې لکه کمي phenotypic مظاهر يوه لوړه سلنه.

د سندروم نښې

باندني سترګو سنډروم له خوا ريونده slits کې ښودل شوی دی، د کوم خارجي کونج کې هم کله ناکله لیدل حذف coloboma پیړۍ (د ولسي يا د پورتنيو لېمو نه برخه)، مورزادي احتماأل microphthalmia، paresis عضلات لپاره د سترګو د غورځنګ په غاړه لري.

په maxillofacial سیستم د hypoplasia مشاهده د zygomatic هډوکي، پورتنۍ او کښتنۍ ژامو. په پایله کې، د مخ کې د پام وړ نوسان، کله کله په ناروغانو حاضر تالو، ښايي د ژبې د اړ، د ستونی د خنډ سره مرسته او د تنفسي ناروغيو لامل.

غاښونه اکثرا وروسته پاته، په پراخه توګه جوړ، سره يو چيچل يوه ستونزه شته. د مخ ښکته برخه Hypoplasia د مرغانو ډول ورکوي. په ځينو حالتونو کې، د وينې د لوی بیرله، د زړه، ورسته پاته، داخلي hydrocephalus منځه شته.

Franceschetti سنډروم څخه dysplasia Goldenhaara توپیر شي. د د صدري او یا چې یوالس فقرات، د غاړې synostosis، اوريدو له زیان، د د غږيزې قضیب Meatus د جوړښت کمي، د کراچی په ژبه، د تالو چاوده د شمېر د دې رنځپوهنه ځانګړتیا زیاتوالی.

خفیف سندروم کې د مخ په سیمه کې تقریبا جوړښتي بدلونونه نه، سره په اوسط ډول د جاذبې لري - لست نښې نښانې دی انتخابي څرګنده کړه. سختې سنډروم د ده د په ماشومانو کې د ټاکل شوې د مخ بڼې د بشپړ نشتوالي له خوا. د احصائیو له مخې، منځلاري سنډروم اکثرا نه معلومه شوه، خو په ډيرو مواردو کې د امکان تر پلاستيکي جراحي عيب له منځه يوسي.

Franceschetti سندروم: درملنه

د ناروغانو د درملنې لپاره علمې طبي روش ته اړتيا لري. اصلي ستونزه د طروق، د ګوټ، لرلید او د انټرویو په سرغړونه ده. په ځینو مواردو کې دا ممکن ضروري وي tracheostomy - د dissection قدامی tracheal دیوال د عملياتو.

gastrostomy وروسته (د فستولا جوړه) ترسره تغذيې او د ناروغ د تنفس. آيا له خوا د پلاستيکي جراحۍ په بڼه ښه کړي، خو دا په غوښتنه او يوازې د يوه ټاکلي عمر رسېدو سره کړيدي.

جراح د بڼه او د درملنې په ګام په تدریجي بدلون ته اړتیا لري. عيب په يو څو کلونو کې، او یا هم له منځه لسیزو شي. په ځینو مواردو کې، دا ناشونې د مخ بدشکلۍ او د سمونې پوره، نو ډاکټرانو جراحي له لارې کولای شي یوازې د لږ څه نښې نښانې د کمولو او د ناروغ د ژوند د کیفیت د ښه والی دی.

هڅه کوي چې بېرته په ناروغانو د جراحۍ له لارې د اوريدو (د غږيزې ossicles صحيح جوړښت) نه يو مثبت اغېز نه لري، نو دا ښه د دې هدف لپاره د اوريدو د ایډز، پر بنسټ د انفرادي رنځپوهنه او د منځني غوږ د داخلي جوړښت غوره ګټه ده.

Franceschetti سندروم: د ناروغانو عکسونه

د انځور په ګوته کوي چې د خلکو سره سنډروم پرمختيايي کولينس روغ افرادو په پرتله لږ فعاله ژوند نه دي. دوی زده خپل ځان ومني، مينه خپل مخ، ليوال په همدې ماشومان چې د ژوند لیوالتیا نه لري او polontsenno ډاريږي، چې له امله د نورو ماشومانو د ملنډې بهر ته لاړ مرسته وکړي.

حتی د یو په بشپړه توګه روغ مور او پلار ښايي د يو ارثي ناروغي د يو ماشوم تر لاسه.

د وړاندې او وروسته، د پلاستيکي جراحۍ په عکس، د نجلۍ د پام وړ توپير ليدل. له همدې امله، نه د وخت د مخه نهيلۍ نه ستاسو په لاس کې دی. تل تاسو کولاي شي د دوی بڼه د ښه والي يوه لاره ومومي.