د Svayer سنډوم: د ناروغۍ ځانګړتیاوې او د درملنې اختیارونه

د سویډر سنډروم - دا یو ډیر لږ نزدې جنجالي ناروغي ده، د هغه پرمختګ چې د یارک کرومیوموم جوړښت څخه سرغړونه کوي (دا د جین ځانګړی جین یا د جلا جلا بدلیدو نشتوالی).

د ناروغۍ لاملونه

په عمومي ډول، د دې ناروغۍ فوری لامل د یو خاص جین نقطه ده چې د یارک کرومیوموم په لنډ قمیه کې موقعیت لري، یا د دې جین بشپړ تخریب دی. د کروموزوم دا برخه د پروټین د ترکیب لپاره مسؤلیت لري چې نارینه ډول کې د جنین جنسي جنسیت کې برخه اخلي. د پایلې په توګه، ځکه چې د نارینه جنسي هورمونونو اغیزه غیر حاضر ده، جنین د یوازینۍ لاره پاتې ده چې د ښځینه ډول سره سم جوړ شي. په نتیجه کې، د ماشوم زیږون یوه ښځینه فینوټائپ لري چې د کیریټائپ ډول "XY" سره.

پټوجنسیز

Mutations یا د SRY جین نشتوالی د سټروولي حجرو په توپیر کې د زیان منلو سبب ګرځي ، او په پایله کې، د سیمینار تیوبولونو پورتنۍ پراختیا ته.

د پایلې په توګه، د "نارینه" د XY د کوریټوپټ سره سره، د جنین جنسي جنسی غړي د ښځینه ډول سره سم ساتل شوي او جوړ شوي دي.

کلینیکي څرګندونې

د بلوغت د پیل څخه تر اوسه د Svayer's Syndrome نښې نښانې په عمدي ډول بې معنی دي. او یوازې د نجونو د ودې سره د ځانګړو خاصیتونو ښکاره کولو پیل کیږي:

• د محلي تاکونو او خارجی جینلیایا نه شتون.
• ناکافي، معدني ګلان وده.
• د انکشاف بیلابیلې درجې، د رحم د ماشوم واکسین.
• د اندیښنې هیپپولازیا (لږ وخت کې واقع کیږي).
• په لږه اندازه د ثانوي جنسي ځانګړتیاو څرګندونه د "خوښې" په څیر یا د انفرادي بدن ډول دي.
• د ژوندی غړو څخه د مغزتی جھلی د هایپوتروفی یا افروفی.
• د بهرن جینلیزیا پرمختللی پرمختیا (لیبیا او کلتور).
• د جنوني ماشوم واکسین.
• په یو شمیر قضیو کې، د بدن ډیره برخه او د هغې بیلابیل برخې لیدل کیږي: ټیټ جبري، د اوږدې اوږدې غاړې جوړیدل (د اوږدې اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد مهاله)، او د عضلاتو ډله.
• د سواتر سنډوم سره د نجونو په خونو کې د بلوڅو پیل ناممکن دی ځکه چې د دوی په بدن کې د اګسټینګ نشتوالی.
• بشپړ سستالی.

تشخیص

په ډیری قضیو کې، دا ناروغي د 15-16 کلونو په عمر کې تشخیص کیږي، د بلوڅ په وخت کې، کله چې دا څرګنده شي چې ناروغ ثانوي جنسي ځانګړتیاوې نلري.

په ورته وخت کې، هغه نجونې چې دا ډول بدلونونه لري، دا عمر ته رسیدلي، د میندو د پیل په وخت کې د ځنډ په اړه شکایتونو سره د جنینولوجستان سره اړیکه ونیسي.

ځینې وختونه تشخیص د پرمختللي ګونډس د ډیسپلایزیا او بدبختۍ سبب ګرځي.

د "Svayer Syndrome" تشخیص د لاندې فکتورونو پر اساس دی:

• د ناروغ جسمی ازموینه.
• د الټراساس معاینه.
• هیسترسلوګرافی.

په هرصورت، د تشخیص تایید ممکن د جنسي کرومینټ د مطالعې په مرسته ممکن وي، کوم چې د نارینه کیریټایپ شتون د ښځینه فینوټائپ سره څرګندوي.

د درملنې اختیارونه

د Svayer سنډوم علاج درملنه په څو لارښوونو کې ترسره کیږي.

1. تر ټولو لومړی، انفجارونه د دوی د بدلون امکانات د ناسم تومورونو له امله لیرې شوي دي.
2. د ovariectomy وروسته، د هورمونونو درمل سره د بدیل درمل ټاکل شوی. دا د ثانوي جنسي ځانګړتیاوو پراختیا کې مرسته کوي.
3. په هغه صورت کې چې د رحم په برخه کې کافی اندازه وده شوې وي، د احتمال امکان شته او د روغ ماشوم ماشوم زیږون (حمل د ویټرو کود سره پایله کې واقع کیږي).

دا ناروغۍ باید د Svayer-James-McLeod Syndrome په نوم ورته ورته وي. دا حالت، لکه لیمفینګالویلوالیومومیټوسس، کوم چې په څرګندونو کې ورته دی، هغه ناروغی ده چې د سږو نسج اغیز لري. د سویډر سنډوموم او لیمفینګیلوالیوموموماتس مختلف بیمې دي.